Doença de Stargardt

Doença de Stargardt




A doença de Stargardt, ou fundus flavimaculatus, tem sido vastamente relatada como uma doença genética recessiva autosomatica associada a degeneração macular juvenil que causa perda de visão progressiva, embora várias estirpes predominantes têm sido relatadas. É a degenerescência macular juvenil hereditária mais comum.[1]
Sintomatologia
As pessoas afectadas pela doença de Stargardt sofrem de sensibilidade a luz forte; mesmo os dias nebulosos não oferecem conforto. À medida que a doença progride, pode dar origem a dor e diminuição da visão. A visão é afectada primeiro no centro do campo de visão, deixando a visão periférica intacta. Os sintomas, que usualmente aparecem antes dos 20 anos de idade, incluem visão ondulada, zonas cegas no campo de visão, visão turva, e dificuldade de adaptação a luz enfraquecida.[1]
Cuidados médicos e tratamentos
Alguns pacientes conseguem dirigir uma viatura. Muitos pacientes usam lentes de aumento como auxiliar de visão, e usam óculos de sol para abrandar o desenvolvimento da doença.[2] Alguns médicos têm recomendado óculos com lentes coloridas que filtram comprimentos de onda de luz que estimulem os cones.[3]
História
A doença foi descoberta em 1909 por Karl Stargardt, um oftalmologista de Berlim.
Em 1997, foi descoberto que mutações no gene ABCA4 causam a doença de Stargardt.
As mutações causam a produção de uma proteína disfuncional que não consegue realizar o transporte de energia de e para as células foto - receptoras na retina. Essas células foto-receptoras então degeneram, causando a perda de visão.[1]
Historicamente, a degeneração macular foi pensado para ser uma única doença que causa perda da visão central em pessoas idosas. A degeneração macular é realmente um grupo de doenças que têm uma característica em comum, uma perda da visão central, que pode afetar pessoas de qualquer idade.

Degeneração macular juvenil foi primeiramente relatada em 1901 pelo oftalmologista alemão Karl Stargardt, de quem a doença recebe o seu nome. Existem várias formas de início precoce de degeneração macular, alguns dos quais são herdadas e corretamente chamado distrofias maculares. Fundus flavimaculatus, um termo usado pelo oftalmologista Adolphe Fransceschetti em 1963 para uma perda degenerativa da visão central, foi identificada como sendo da mesma desordem genética de Stargardt por Hadden e Gass, em 1976. Esta doença afecta mais de 25.000 (30,000-50,000) americanos e ocorre em aproximadamente uma em 10.000 crianças.

Stargardt macular dystrophy começa a danificar ambos os olhos em algum lugar entre as idades de 6 e 20, apesar de deficiência visual pode não ser aparente até tão tarde quanto as idades de 30 a 40. Crianças aviso primeira dificuldade na leitura, queixando-se de manchas de cinza, preto ou vago no centro da sua visão. Eles relatam que um longo período de tempo é necessário para ajustar entre ambientes claros e escuros.

A perda de visão é geralmente lento até o nível 20/40, em seguida, com evolução rápida para a 20/200 (cegueira legal) nível. Infelizmente, em alguns casos, a visão pode degenerar a 10/200 em um período de meses. A visão periférica e visão noturna não são perdidos para a maioria das pessoas, mas a visão de cor será afetada nas fases posteriores.

Foi descoberto em 1997 que esta doença tem um forte componente genético. Uma família de genes, conhecidos como genes ABC, foi encontrado para ser envolvido em doenças hereditárias. A ABCR (um dos 21 genes humanos específicos para a retina e assim chamado ABCR para a retina) está localizado no cromossomo 1q21 (exatamente qual cromossomo está aberto para o debate) e acredita-se que será responsável pela doença de Stargardt.

90% dos casos são do tipo ou traço autossômico recessivo. Embora não haja história familiar prévia, uma pessoa pode ter o gene recessivo. Quando ambos os pais portadores do gene mutado e um gene normal, há 25% de chance de que seus filhos podem herdar os dois genes mutantes e, portanto, desenvolver a distrofia macular. Mais do que um membro da família pode se desenvolver de Stargardt. Os outros 75% da prole poderá carregar o gene recessivo e, por sua vez afetam seus filhos se casar com alguém com o gene recessivo ou alguém que tem distrofia macular.

O defeito no gene ABCR produzir uma proteína disfuncional, que não permite o transporte normal de energia e para as células fotorreceptoras da retina, causando a células fotorreceptoras a degenerar. Yellow-white flecks fundo ou lipofuscina, lipídios depósitos de resíduos ricos acumulam no epitélio pigmentar da retina (EPR). (O RPE é uma camada entre a haste e as pilhas de cone e as coróides, e é responsável por manter os tecidos saudáveis.) Ela começa a quebrar as varas apenas fora da mácula são feridos. Este dano se espalha para os cones macular causando atrofia na mácula e perda da visão central.

Três testes são usados para estabelecer a presença das manchas do fundo e à perda dos cones para determinar um diagnóstico de doença de Stargardt .-. angiofluoresceinografia, eletrorretinograma e eletro-oculografia.

Actualmente não há cura para a doença de Stargardt e há muito pouco que pode ser feito para retardar sua progressão. Usando óculos escuros para proteger os olhos de ultra-violeta (UV) ea luz brilhante pode ser de algum benefício.

Como é uma doença rara, não é amplamente estudada. As informações desenvolvidas sobre a doença é muitas vezes um complemento para outras pesquisas. Como baby boomers perto da idade em que podem desenvolver a degeneração macular relacionada à idade, a investigação sobre esta doença pode levar a novos desenvolvimentos no tratamento de Stargardt.


Referências
1. ↑ 1,0 1,1 1,2 Stargardt's Disease (em Inglês).
2. ↑ Stargardt's Disease: Information for Patients and Their Families (em Inglês).
3. ↑ Stargardt's Pacients Need Special Light Protection (em Inglês).
4. Doença de Stargardt