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Síndrome de Prader-Willi em lactentes hipotônicos





Hypotonic infants and the Prader-Willi Syndrome
Cintia Fridman, Fernando Kok, Célia P. Koiffmann
J Pediatr (Rio J) 2000;76(3):246-50

Introdução

A síndrome de Prader-Willi (PWS) é uma doença neurocomportamental que foi descrita em 1956(1) e hoje é uma das mais freqüentes síndromes com microdeleções cromossômicas, além de ser a forma mais comum de obesidade com causa genética(2). Além disso, as síndromes de Prader-Willi e Angelman (AS) (atraso de desenvolvimento neuropsicomotor, retardamento mental, ausência de fala, convulsões e aparência feliz) foram as primeiras doenças humanas reconhecidas como determinadas pelo mecanismo de imprinting genômico(3). A incidência da PWS é de aproximadamente 1/10.000 - 1/30.000 nascimentos(4,5) e é geralmente esporádica, tendo sido relatados poucos casos familiais(6).

Embora muitas das manifestações clínicas na PWS resultem de deficiências hipotalâmicas, nenhum defeito estrutural do hipotálamo foi encontrado em exames pós-morte. Portanto, a deficiência parece ser funcional, mas a sua natureza ainda permanece desconhecida(2). Nos últimos anos as bases genéticas da PWS têm sido intensamente investigadas, sendo o diagnóstico clínico complexo, uma vez que algumas características mudam com a idade e podem estar presentes em outras síndromes.

A síndrome pode ser definida por apresentar duas fases de evolução distintas(4,7,8). A primeira caracteriza-se por diferentes graus de hipotonia durante o período neonatal e a primeira infância (94%). A hipotonia não é progressiva e começa a melhorar, em média, entre 8 e 11 meses. Caracteriza-se também por hipotermia ou hipertermia sem causa aparente, hipogenitalismo (95%), dificuldade de sucção (93%), mãos e pés pequenos e pequenas anomalias faciais. Observa-se também que essas crianças raramente vomitam.

Na época em que a hipotonia melhora, e a criança começa a ficar mais alerta, ocorre aumento de apetite e ganho de peso. O início da obesidade pode ocorrer entre 1 e 6 anos de idade, com uma média de 2 anos(8,9), podendo ser um marco para o reconhecimento do início da segunda fase. Esta é caracterizada por atraso do desenvolvimento neuropsicomotor (ADNPM) (98%), em que a criança apresenta atraso para sentar e andar e também na aquisição da fala. Outras características presentes nesta fase são a hiperfagia acompanhada de obesidade (94%), baixa estatura (76%), mãos e pés pequenos (83%), diminuição da atividade física, diminuição da sensibilidade à dor(8,10), hipopigmentação de cabelo, pele e retina, problemas de aprendizagem e algumas características faciais como fronte estreita (75%), olhos amendoados (75%) e estrabismo (52%). Algumas crianças entre 3 e 5 anos de idade podem desenvolver problemas de personalidade como depressão, irritação, episódios de violência, mudanças repentinas de humor, pouca interação com outras pessoas, imaturidade e comportamento social inapropriado(11).

A PWS é resultante da ausência de genes paternos que normalmente estão ativos no segmento cromossômico 15q11q13; os alelos maternos herdados estão normalmente inativos, em decorrência de mecanismo de imprinting genômico. Esses genes paternos podem estar ausentes como resultado de diferentes mecanismos: 75% dos casos de PWS apresentam deleção paterna do segmento 15q11-q13; 20-25% apresentam dissomia uniparental materna (UPD) (herança de dois cromossomos 15 maternos)(12,13); aproximadamente 5% dos casos de PWS apresentam translocação ou outra anomalia cromossômica estrutural envolvendo o cromossomo 15; ao redor de 1% dos pacientes, incluindo todas as famílias estudadas com recorrência de PWS, não apresentam deleção ou UPD, mas uma microdeleção no centro controlador do imprinting, denominado centro de imprinting (IC), localizado no segmento 15q11q13(6,14,17).

Neste trabalho, relatamos as características clínicas e o diagnóstico genético realizado em 6 pacientes com menos de 3 anos de idade, ressaltando a importância do diagnóstico precoce na PWS.

Estudo Genético

O diagnóstico de PWS foi estabelecido através da análise do padrão de metilação do exon 1 do gene SNRPN, localizado na região crítica para as síndromes de Prader-Willi e Angelman, pela técnica de Southern blot(18). O mecanismo genético foi determinado pela análise do padrão de segregação de microssatélites do cromossomo 15, usando a técnica de PCR(19), cariótipo com bandamento G e hibridação in situ fluorescente (FISH).

Resultados

As características clínicas presentes nos pacientes estão sumarizadas na Tabela 1. A análise cariotípica foi realizada em 5 dos 6 pacientes, revelando resultado normal em todos eles. Quanto aos resultados moleculares, os 6 pacientes apresentaram padrão de metilação típico para a síndrome de Prader-Willi, confirmando a suspeita clínica. A análise dos microssatélites, juntamente com os resultados de FISH, revelou que dos 6 pacientes com PWS, 4 apresentavam deleção do segmento 15q11q13 e 2, dissomia uniparental (UPD) materna.

Discussão

O diagnóstico diferencial da hipotonia em lactentes inclui doenças neuromusculares como amiotrofia espinal infantil e miopatias congênitas. Para o diagnóstico dessas doenças é indicada a realização de eletroneuromiografia e biópsia muscular. Esses exames são invasivos e algumas vezes de execução e interpretação difícil, podendo levar a diagnósticos errôneos. Na PWS, a biópsia muscular pode mostrar atrofia de fibras tipo II, mas este achado não é específico.

O cariótipo raramente define o diagnóstico de PWS e AS e, atualmente, o modo mais eficiente de diagnosticar essas doenças é por meio de um mesmo teste molecular, que determina o padrão de metilação, que é progenitor-específico, dentro da região PWS/AS, utilizando-se Southern blot e hibridação com sondas sensíveis à metilação dos locos SNRPN e PW71(6,20-23). Nos pacientes com suspeita diagnóstica de PWS, o achado do padrão normal de metilação afasta o diagnóstico com 95% de certeza.

Embora não se conheça a prevalência da PWS nas crianças com hipotonia, o teste de metilação deve ser considerado para o diagnóstico diferencial, principalmente entre os lactentes com hipotonia grave de causa desconhecida. Gillessen-Kaesbach et al. (1995)(11) testaram 65 crianças de 0 a 12 meses com hipotonia de causa desconhecida e detectaram 29 com PWS (45%). Os autores salientam que, apesar dessa alta frequência estar superestimada, provavelmente devido a um viés de averiguação, o teste de metilação deve ser realizado nesse grupo de pacientes, pois não é invasivo e é extremamente eficaz para diagnóstico da PWS.

O diagnóstico pré-natal pelo estudo do padrão de metilação pode ser oferecido em situações de famílias com portadores de rearranjos envolvendo o cromossomo 15, de mulheres ansiosas por já terem tido uma criança com a síndrome e de casos em que se detectam três cromossomos 15 no cariótipo do vilo coriônico e contagem normal de cromossomos em amniocentese(24), pois sabe-se que a idade materna avançada está associada a casos de UPD15 devido à associação com erros meióticos(25). Também na nossa amostra observa-se idade materna aumentada nos casos com UPD.

A pesquisa do mecanismo genético que originou a PWS é importante para o aconselhamento genético dos pais e familiares, sendo o risco para os casos de deleção e dissomia baixo, cerca de 1%; só há risco alto (50%) quando associado aos raros casos de mutações no mecanismo de imprinting e translocações;

O diagnóstico precoce da PWS é importante na medida em que dá aos pais a oportunidade de administrar dietas apropriadas e desde logo estimular hábitos de alimentação e de atividade física adequados, a fim de diminuir os problemas relacionados com a obesidade, como diabetes, hipertensão e problemas respiratórios, que são as principais causas de morte desses indivíduos na adolescência. Além disso, crianças e adolescentes com PWS apresentam atraso de desenvolvimento em diversas áreas e o diagnóstico precoce alerta os pais para a procura de ajuda profissional (professores, pedagogos, fisioterapeutas e fonoaudiólogos).

Na adolescência o cuidado com a alimentação pode fugir ao controle dos pais e da família, pois os adolescentes parecem usar sua inteligência e perspicácia para conseguir comida, tornando-se agressivos quando o alimento é negado. Esses indivíduos podem ingerir restos de alimentos, comida de animais domésticos e alguns chegam, até, a comer terra; algumas crianças podem desenvolver comportamentos “psicóticos”(11). A experiência mostra que o suporte psicológico ao paciente, pais e irmãos deveria começar na infância e continuar até a vida adulta, momento no qual o maior problema é o controle de peso e de comportamento, com ocorrência de períodos de irritabilidade e até surtos psicóticos.

Uma vez que em nosso meio o diagnóstico de PWS é em geral estabelecido após o início da obesidade, sugerimos que o teste genético para esta doença seja requisitado em neonatos e lactentes com hipotonia e dificuldade de sucção e algumas das características fenotípicas da síndrome (mãos e pés pequenos, sinais de hipogonadismo, hipopigmentação em relação aos familiares, olhos amendoados e fronte estreita). Isso poderá contribuir para o diagnóstico precoce, diminuindo a utilização de recursos diagnósticos mais invasivos e às vezes de difícil interpretação, como a eletroneuromiografia e a biópsia muscular.

Cintia Fridman - Mestre em Biologia/Genética. Unidade de Aconselhamento Genético (UAG), Depto. de Biologia - IBUSP, São Paulo.

Fernando Kok - Médico Assistente, Doutor. Serviço de Neurologia Infantil do Hospital das Clínicas - FMUSP, São Paulo.

Célia P. Koiffmann - Professor Doutor Chefe da Unidade de Aconselhamento Genético (UAG), Depto. de Biologia - IBUSP, São Paulo.

Endereço para correspondência:
Dra. Cintia Fridman
Unidade de Aconselhamento Genético, IBUSP
Caixa Postal 11461- CEP 05422-970 - São Paulo - SP

E-mail: cfridman@ib.usp.br

Síndrome de Prader Willi





Esta síndrome descrita em 1956 é de origem genética localizada no cromossomo 15 ocorrendo no momento da concepção. Afeta meninos e meninas em um complexo quadro de sintomas, durante todas suas vidas, estes variando em presença e intensidade de indivíduo para indivíduo. Um diagnóstico precoce, antes da manifestação dos sintomas, principalmente a obesidade, tem trazido uma melhora na qualidade de vida dos portadores nos últimos anos. Mas ainda em caso de diagnósticos tardio, uma série de cuidados pode ser iniciados, retornando na qualidade de vida dos portadores.
Bebês com Síndrome de Prader Willi (PWS) apresentam baixo Apgar ao nascer, dificuldade de sugar, choro fraco e são muito pouco ativos, dormindo a maior parte do tempo. Raramente conseguem ser amamentados. Seu desenvolvimento neuro-motor é lento, tardam a sentar, engatinhar e caminhar.
Os sintomas da síndrome variam de individuo para individuo e estão também associados ao ambiente em que este vive, aos estímulos e ao acompanhamento terapêutico e educacional que recebe, os principais sintomas são:

•Hiperfagia - constante sensação de fome e interesse com comida, que pode surgir entre os 2 e 5 anos de idade e levar a obesidade ainda na infância.

•Hipotonia - atraso nas fases típicas do desenvolvimento psicomotor quando bebês. Mais tarde fraco tônus muscular, dificuldades com alguns movimentos, equilíbrio, escrita, uso de instrumentos, lentidão.

•Dificuldades de aprendizagem e fala.

•Instabilidade emocional e imaturidade nas trocas sóciais.

•Alterações hormonais - atraso no desenvolvimento sexual.

•Baixa estatura.

•Diminuição da sensibilidade à dor.

•Mãos e pés pequenos.

•Pele mais clara que os pais.

•Boca pequena com o lábio superior fino e inclinado para baixo nos cantos da boca.

•Fronte estreita.

•Olhos amendoados e estrabismo.

A obesidade manifestada por muitos portadores é conseqüência de um consumo excessivo de calorias, pelo comportamento compulsivo em relação a comida, somado a fatores metabólicos e pouca atividade física.A fome constante é provavelmente causada por uma desordem do hipotálamo, no cérebro: durante uma refeição, a "mensagem" de saciedade não é processada. E se não controlado esse acesso a quantidade/composição da comida, o ganho de peso é rápido. Portadores desta síndrome, em geral, necessitam algum nível de assistência ou supervisão em sua alimentação, mesmo quando bem informados de sua condição de saúde. Diferentemente por exemplo de portadores de diabetes.
Muitos efeitos relacionados aos sintomas podem ser amenizados com um diagnóstico, que proporciona a chance de intervenções terapêuticas e educacionais; pelo conhecimento e compreensão da síndrome pela família que deve buscar estruturar um ambiente inclusivo, seguro, assistido e estimulador para o individuo se desenvolver; e por um acompanhamento de saúde e educação adequada.

Bibliografia:
• PWS ASSOCIATION UK - Babies and children with Prader-Willi Syndrome 2001 - ISBN- 0 9521023 6 6
• BALLONE, G.J. - Trastornos Alimentares, in. PsiqWeb , no endereço eletrônico < http://www.psiqweb.med.br/anorexia.html>, revisto em 2003.
• ASOSIACION ESPANOLA PRADER-WILLI, Guía familiar y profesional del síndrome de PRADER-WILLI. Cada capitulo esta escrito por um especialista en el tópico. 400 p.; 2001.

O que é Síndrome do Pânico ?






O que é Síndrome do Pânico ?

A Síndrome do Pânico é um transtorno psicológico caracterizada pela ocorrência de inesperados ataques de pânico e por uma expectativa ansiosa sobre a possibilidade de ter novos ataques.

Os ataques de pânico - ou crises de pânico - consistem em períodos de intensa ansiedade, geralmente com início súbito e acompanhados por uma sensação de catástrofe iminente.

Há crises de pânico mais completas e outras menores, com poucos sintomas. As crises de pânico apresentam pelo menos quatro destes sintomas:

Taquicardia, dificuldade de respirar, formigamento, vertigem, tontura, dor ou desconforto no peito, boca seca, tremores, náuseas, desconforto abdominal, perda do foco visual, sudorese, ondas de calor ou frio, sensação de irrealidade, despersonalização, sensação de iminência da morte.



A frequência das crises varia de pessoa para pessoa e a duração é variável, podendo ir de alguns minutos até algumas horas. Neste estado a pessoa costuma apresentar alguns pensamentos catastróficos como o de que está perdendo o controle, que vai desmaiar, que está enlouquecendo ou que vai morrer.



Geralmente as crises de pânico se iniciam a partir de um susto em relação a alguma sensação do corpo. As sensações disparadoras podem ser variadas, desde uma alteração nos batimentos cardíacos, uma sensação de perda de equilíbrio, tontura, falta de ar, alguma palpitação diferente ou um tremor, por exemplo.

A partir deste susto inicial, surge na mente da pessoa uma série de "pensamentos ruins", com interpretações catastróficas sobre o que está ocorrendo, produzindo um movimento crescente de ansiedade que leva a pessoa a um estado de desespero e pânico.

No período entre as crises a pessoa costuma apresentar sintomas de ansiedade antecipatória.

Ansiedade Antecipatória

Uma das características da Síndrome do Pânico é a pessoa viver com muita ansiedade, na expectativa constante de ter uma nova crise. Este processo, denominado ansiedade antecipatória, leva muitas pessoas a evitarem certas situações e a restringirem suas vidas a um mínimo de actividades.

Podem ocorrer reacções fóbicas secundárias, geralmente relacionadas às situações nas quais a pessoa teve as primeiras crises (no elevador, dirigindo, passando por um determinado lugar, etc). A partir daí, a pessoa passa a associar essas situações às crises. Com o tempo, os sintomas do Pânico tendem a ocorrer em outras situações também, mas é muito comum a pessoa continuar a temer situações específicas, que acentuariam o estado de ansiedade, desencadeando novas crises.

Há uma classificação diagnostica de Síndrome do Pânico com e sem agorafobia. A agorafobia é um estado de ansiedade relacionado a estar em locais ou situações onde escapar ou obter ajuda poderia ser difícil, caso a pessoa tivesse um ataque de pânico. Pode incluir várias situações como estar sozinho, estar no meio de multidão, estar preso no trânsito, dentro do metro, estar parado sobre um viaduto, etc.

Frequentemente a pessoa precisa de alguém para acompanha-la e se sentir mais segura e acaba elegendo alguém como companhia preferencial. Este factor é muito importante para se compreender a dinâmica psicológica da Síndrome do Pânico.

O Surgimento da Classificação Diagnostica

A primeira classificação diagnostica oficial de Síndrome do Pânico ocorreu em 1980, com a publicação, pela Associação Americana de Psiquiatria, do DSM III (Diagnostic and Statistical of Mental Disorders, 3rd Edition), actualmente em sua quarta edição (DSM IV).

A Síndrome do Pânico ou Transtorno do Pânico é reconhecida pela Organização Mundial de Saúde (OMS) estando presente na Classificação Internacional de Doenças (CID 10).

A Síndrome do Pânico faz parte dos denominados transtornos de ansiedade juntamente com as fobias (fobia simples e fobia social), o stress pós-traumático, o transtorno obsessivo-compulsivo e a ansiedade generalizada.

Enquanto nas Fobias a pessoa teme uma situação ou um objeto específico fora dela, como por exemplo, fobia de altura ou fobia de lugares fechados, no Pânico a pessoa teme o que ocorre no seu próprio corpo; é para essas reacções que se volta a atenção, como deflagradores das crises de Pânico.

QUESTÕES ESSENCIAIS

O Medo das Sensações do Corpo

A pessoa com pânico vive um profundo estranhamento em relação às suas sensações corporais, seu corpo é vivido como uma fonte constante de ameaça. A pessoa faz constantes interpretações equivocadas e catastróficas de suas sensações corporais, achando que vai ter um ataque cardíaco, que está doente, que vai morrer, etc. Há uma profunda falta de confiança no funcionamento do organismo e nas sensações que dele derivam. As crises muitas vezes se iniciam a partir de um susto em relação às sensações do próprio corpo.

A pessoa com Síndrome do Pânico vive ansiosamente o que poderia ser vivido como sentimentos diferenciados. Numa situação que poderia despertar alegria, a pessoa se sente ansiosa; numa situação que provocaria raiva ela também se sente ansiosa. Qualquer reacção interna ou sentimento mais intenso tende a despertar ansiedade.

Atenção sem Foco

A ansiedade é a emoção típica da expectativa de perigo, ela ocorre quando a pessoa se projecta numa situação futura sentida como ameaçadora: eu vou... isto vai acontecer comigo... Se a pessoa conseguir focar na situação presente, a ansiedade diminui. A pessoa com pânico vive tomada por graus variados de ansiedade e tem dificuldade de se sentir presente inteira no momento presente, vivendo como prisioneira do futuro.

O estado de ansiedade leva a automatismos no processo de atenção, que passa a se deslocar constantemente para o próprio corpo, monitorando qualquer sensação que possa indicar que algo está errado.A consciência é tomada por preocupações, pensamentos catastróficos e ruminações, com pouco domínio sobre o fluxo do pensamento. O enfraquecimento desta capacidade de controle voluntário da atenção está relacionado à dificuldade de concentração frequentemente relatada pelas pessoas com Pânico.

Aumentar a capacidade de controle sobre o foco de atenção e a capacidade de presentificação são pontos fundamentais do tratamento para diminuir a ansiedade.

Os Dois Processos de Regulação Emocional

O ser humano dispõe de dois processos básicos de regulação emocional: auto-regulação e regulação pelo vínculo.

Através do processo de auto-regulação emocional podemos regular o nosso próprio estado interno, nos acalmando, nos contendo, nos motivando, etc. Através do processo de regulação pelos vínculos, podemos influenciar reciprocamente a fisiologia e os afectos um do outro e assim podemos nos acalmar e nos regular nos relacionamentos com pessoas de confiança. Os dois processos são normais, necessários e importantes ao longo de toda a vida.

Nas pessoas que desenvolvem Síndrome do Pânico encontramos problemas nestes dois processos, tanto uma precária capacidade de auto-regulação como uma fragilidade nos processos de regulação pelos vínculos.

Tomada pela ansiedade nas crises, mas também num grau menor no período entre as crises, a pessoa com pânico não sabe como apagar o fogo que arde dentro de si . Daí a importância de desenvolver bem os processos de auto-regulação e de regulação pelo vínculo.


A Capacidade de Auto-Regulação

A qualidade da relação com a própria excitação interna começa a se moldar nas experiências precoces de vida. Inicialmente a mãe ajuda a regular o corpo da criança até que o corpo um pouco mais maduro possa se auto-regular. Observa-se que nas pessoas com Síndrome do Pânico esta função não está bem desenvolvida e a pessoa sente-se facilmente ansiosa e vulnerável frente as reacções que dominam o seu corpo.

É comum, por exemplo, as pessoas com Pânico terem tido mães emocionalmente hiper-reativas, que ao invés de acalmarem a criança, a deixavam mais assustada a cada pequeno incidente que acontecia, como um tropeção, um resfriado ou um simples machucado.

Diversas experiências de vida podem dificultar o desenvolvimento da capacidade de auto-regulação, levando a pessoa a sentir-se impotente frente às próprias reacções internas e assim tornando-se mais vulnerável a desenvolver futuramente transtornos ansiosos como a Síndrome do Pânico.

Muitas pessoas com Pânico costumam solicitar a presença constante de alguém para que se sintam mais seguras. Buscam compensar a sua dificuldade de auto-regulação através de uma precária regulação pelo vínculo.

Níveis de Vínculo: Contacto e Conexão

Quando duas pessoas estão conversando, elas estão em contacto, mas não necessariamente em conexão. Contacto é uma interacção de presença, que pode ser superficial, enquanto conexão é uma ligação profunda que ocorre mesmo quando as pessoas estão distantes. Duas pessoas podem estar em contacto, conversando, mas com baixíssima conexão, como numa situação social formal. Por outro lado, duas pessoas podem estar distantes, e, portanto sem contacto, mas se sentirem conectadas.

Esta distinção entre contacto e conexão é muito importante para compreender o que ocorre na situação que produz as crises de pânico. Quando tem uma crise de pânico, a pessoa perde a conexão com os outros . A desconexão é um dos factores importantes para desencadear uma crise de pânico.

As pessoas com pânico geralmente conhecem as sensações de estar "ausente", meio fora da realidade, se sentindo distante mesmo de quem está ao lado.

Regulação pelo Vínculo

Muitas pessoas relatam que quando estão juntas de alguém querido, confiável, tendem a não ter crises de Pânico. Porém, isto é verdadeiro somente enquanto elas se sentem conectadas com esta pessoa. Quando a outra pessoa está ao lado, portanto em contato, mas sem conexão emocional , a crise de Pânico pode se instalar do mesmo modo.

A conexão com o outro pode prevenir as crises por oferecer certa proteção vincular, a garantia de um vínculo que protege contra a sensação de desamparo, que desencadearia a crise.

A outra pessoa funciona como um "assegurador do funcionamento normal do corpo" da pessoa com pânico. Na ausência da conexão com o outro, o corpo poderia se desregular e a sensação de pânico, eclodir.

A regulação pelos vínculos ocorre, por exemplo, quando a mãe acalma a criança assustada, pegando-a no colo, dirigindo-lhe palavras num tom de voz sereno, ajudando deste modo a diminuir a ansiedade e a agitação do corpo da criança. Este processo envolve o estabelecimento de um vínculo com uma comunicação profunda de estados emocionais. Demanda conexão e não apenas contacto.

Geralmente as pessoas que desenvolvem Pânico tiveram experiências vinculares traumáticas, que podem envolver perdas, rompimentos, traições ou abandono. Estes traumas prejudicaram a capacidade da pessoa estabelecer e manter conexões emocionais profundas, factor essencial para a regulação emocional pelo vínculo.

Assim a pessoa pode algumas vezes se sentir protegida com a presença de alguém de sua confiança, mas acaba voltando ao estado de vulnerabilidade tão logo esta pessoa se afaste. Há uma precariedade na conexão vincular que torna-se inconstante e não se mantém com o afastamento.

O Desamparo

Há uma relação significativa entre o Pânico e as crises de ansiedade disparadas pelas situações de separação na infância. Uma boa parte das pessoas que desenvolvem Síndrome do Pânico não conseguiu construir uma referência interna do outro (inicialmente a mãe) que lhe propiciasse segurança e estabilidade emocional. Esta falta de confiança pode trazer, em momentos críticos, vivências profundas de solidão, desespero, desconexão e desamparo, disparando crises de pânico.

A experiência do Pânico é muito próxima do desespero atávico de uma criança pequena que se sente sozinha, uma experiência limite de sofrimento intenso, de sentir-se exposta ao devir, frágil, desprotegida, sob o risco do aniquilamento e da morte.

As pessoas com Síndrome do Pânico sofrem com uma falta de conexão básica, falta de conexão e confiança nos vínculos e falta de conexão e confiança no corpo, o que leva a uma vivência insegura, com experiências de vulnerabilidade e desamparo.

No tratamento precisamos ajudar a pessoa a desenvolver a capacidade de auto-regulação e fortalecer a sua capacidade de regulação pelo vínculo para superar os estados de desamparo.


O TRATAMENTO

Objectivos Principais

Há algumas directrizes importantes para o tratamento da Síndrome do Pânico:

1 - Compreender o que é a Síndrome do Pânico, assumindo a atitude certa para lidar com a ansiedade e as crises.

Os sintomas do pânico são intoleráveis enquanto não compreendidos. A compreensão das reacções de ansiedade, do funcionamento das crises e dos pensamentos catastróficos permite a criação de uma atitude construtiva, superando o medo, o pavor e a confusão que acabam produzindo mais pânico.

2 - Desenvolver a capacidade de auto-regulação.

Desenvolvendo a capacidade de auto-regulação a pessoa aprende a influenciar os seus estados internos, diminuindo a incidência das crises e regulando os níveis de ansiedade, o que diminui sua vulnerabilidade à novas crises. Este processo é possível pelo aprendizado de técnicas de auto-gerenciamento.

Utilizamos um amplo repertório de técnicas de auto-gerenciamento que incluem trabalhos respiratórios, técnicas de direccionamento da atenção, fortalecimento da capacidade de concentração, técnicas visuais variadas (convergência binocular focal, percepção de campo, entre outras), técnicas de reorganização do tônus muscular, reorganização da forma somática, etc.

Estas técnicas de auto-gerenciamento ensinam à pessoa como influir sobre os seus estados internos, desenvolvendo a capacidade de auto-regulação.

Através do manejo voluntário dos padrões somático-emocionais que mantém o estado de pânico pré-organizado, podemos reorganizar e transformar estes padrões que mantém o gatilho do pânico armado, pronto para disparar novas crises.

Estas técnicas têm uma forte eficácia ao influenciar, por ação reversa, os centros cerebrais que desencadeiam as respostas de pânico, diminuindo o nível de ansiedade e a intensidade das crises.

3 - Modificar a relação com as sensações do próprio corpo.

Para ajudar na integração das sensações corporais - tão temidas pelas pessoas com pânico - utilizamos técnicas de auto-observação, com atenção dirigida e resignificação das sensações corporais. Exploramos as correlações entre as posturas somáticas e os estados psicológicos. Estes recursos ajudam na familiarização com as sensações do corpo, favorecendo a intimidade com a linguagem somática que acompanha a vida emocional.

4 - Desenvolver a capacidade de regulação emocional através dos vínculos.

Restabelecer a capacidade de se regular pelo vínculo envolve desenvolver a capacidade da pessoa estabelecer e sustentar conexões profundas e vínculos de confiança. Este processo vai permitir que a pessoa supere o desamparo que a mantém vulnerável às crises de Pânico.

Neste processo revemos a história de vida de relacionamentos, incluindo os traumas emocionais que possam ter comprometido a confiança e a potência vincular. Buscamos ajudar na reorganização dos padrões vinculares em direção a relações mais estáveis que possam permitir criar uma rede de vínculos e conexões mais profundas e estáveis, essenciais para a proteção das crises de Pânico.

5 - Elaborar outros processos psicológicos actuantes.

Abordamos os factores desencadeantes em diferentes níveis. Fazemos um levantamento dos factores stressantes que estavam presentes quando a Síndrome do Pânico começou, onde poderiam contribuir, por exemplo, ambientes e eventos stressantes.

Mapeamos possíveis crises existenciais e transições - mudanças de fases da vida, crises em relacionamentos, crises profissionais, etc - fatores que poderiam estar contribuindo para a emergência do pânico.

Num nível mais profundo buscamos investigar e trabalhar as memórias de experiências de vulnerabilidade - traumas - que poderiam estar se reeditando nas experiências actuais de pânico. Este processo envolve trabalhar com memórias implícitas , memórias emocionais não conscientes, relacionados à traumas da primeira infância ou mesmo traumas posteriores intensos. Estas memórias não conscientes continuam a agir ao longo da vida, produzindo grandes sofrimentos psicológicos. O acesso a estas memórias implícitas é possível pela atenção à comunicação não verbal - memória motora - e pela análise cuidadosa por parte do psicólogo, dos sentimentos que emergem no campo da relação terapêutica. É fundamental poder identificar e integrar estes diversos níveis de afectos não elaborados, pois eles originam estados internos de vulnerabilidade e desamparo que levam a pessoa ao Pânico.

Os melhores resultados são obtidos por um tratamento que contemple todos estes objetivos: a compreensão da resposta de pânico, o desenvolvimento da capacidade de auto-regulação, a modificação da relação da pessoa com o próprio corpo, desenvolvimento da capacidade de regulação pelo vínculo e a elaboração dos processos psicológicos que levaram ao Pânico.

Uma combinação destes objetivos é a melhor solução para um tratamento eficaz da Síndrome do Pânico.

Sobre a Medicação

Os remédios podem ser recursos auxiliares importantes para o controle das crises de pânico, trabalhando conjuntamente com a psicoterapia para ajudar na superação da Síndrome do Pânico.

Porém, há algumas ponderações sobre a sua utilização . Primeiro, é necessário ter claro que os remédios não ensinam nada. Eles não ensinam à pessoa como ela própria pode influenciar seus estados internos e assim a superar o sentimento de impotência que o pânico traz. Não ensinam a pessoa a compreender os sentimentos e experiências que desencadeiam as crises de pânico. E não ajudam a pessoa a perder o medo das reacções de seu corpo e a ganhar uma compreensão mais profunda de seus sentimentos. Os remédios - quando utilizados - devem ser vistos como auxiliares do tratamento psicológico.

Algumas pessoas optam por um tratamento conjugado de medicação e psicoterapia enquanto outras optam por tratar o pânico somente com uma psicoterapia especializada. Na psicoterapia especializada utilizamos técnicas de auto-gerenciamento – para manejar os níveis de ansiedade e controlar as crises – e ao mesmo tempo trabalhamos as questões psicológicas envolvidas. A opção mais precária seria tratar o pânico somente com medicação, visto que o índice de recaídas é maior quando há somente tratamento medicamentoso do que quando há também um tratamento psicológico. Os remédios mal administrados podem acabar mascarando por anos o sofrimento ao invés de ajudar a pessoa a superá-lo.
Atualmente é possível tratar a pessoa com Síndrome de Pânico sem a utilização de medicação e temos obtido bons resultados tanto com pessoas que estão paralelamente tomando medicação como com aquelas que preferem não tomar remédios.

Melhora: Um Horizonte Possível

Para uma pessoa ficar boa do Pânico não basta controlar as crises, é necessário integrar as sensações e sentimentos que estavam disparando as crises e assim superar o estado interno de desamparo.

A melhora advém quando a pessoa torna-se capaz de sentir-se identificada com seu corpo, capaz de influenciar seus estados internos, sentindo-se conectada com os outros à sua volta, podendo lidar com os sentimentos internos, se reconectando com os fatores internos que a precipitaram no Pânico e podendo lidar com eles de um modo mais satisfatório.

Superar a experiência da Síndrome do Pânico pode ser uma grande oportunidade de crescimento pessoal, de uma retomada vital e contemporânea do processo psicológico de vida de cada um.

ARTIGO CIENTÍFICO

Está acessível também um dos artigos publicados pelo Dr. Artur Scarpato sobre a Síndrome do Pânico. É um artigo técnico, voltado para profissionais, mas que está disponível a todos os interessados.

O estranho que me habita: a Síndrome do Pânico numa perspectiva formativa

COORDENAÇÃO

Artur Scarpato: Psicólogo Clínico (PUC SP). Trabalha há 16 anos em consultório particular com psicoterapia de adolescentes e adultos. Mestre em Psicologia Clínica pela PUC SP. Especialização em Psicologia Hospitalar pelo Hospital das Clínicas da F.M.U.S.P. e em Cinesiologia Psicológica pelo Instituto Sedes Sapientiae. Desenvolve há 14 anos um tratamento para Síndrome do Pânico.

SINDROMA DE WEST



SÍNDROME DE WEST
AUTOR: PATRÍCIA VIEIRA FERNANDES - FISIOTERAPEUTA DO HOSPITAL BARRA D OR, GRADUADA PELA UFPE , PÓS-GRADUANDA EM TERAPIA INTENSIVA PELA UNESA

INTRODUÇÃO

EM 1841, WEST EM UMA CARTA DRAMÁTICA AO EDITOR DO " THE LANCET" , APRESENTOU O PROBLEMA DE SEU FILHO COM ESPASMOS EM FLEXÃO QUE SE REPETIAM DIARIAMENTE EM ATAQUES DE 10 A 20 CONTRAÇÕES QUE LEVARAM A CRIANÇA A UM RETARDO MENTAL, APESAR DE TODOS OS TRATAMENTOS USADOS E POSSÍVEIS PARA AQUELA ÉPOCA.
ESTA SÍNDROME NEUROLÓGICA FOI DESCRITA PELA PRIMEIRA VEZ EM 1949 POR VASQUEZ Y TURNER PARA SOCIEDADE ARGENTINA DE PEDIATRIA, COM DEZ CASOS DE UMA "NOVA SÍNDROME" QUE APRESENTAVAM CRISES NOS LACTANTES, COM ALTERAÇÕES ESPECÍFICAS NO TRAÇADO ELETROENCEFALOGRÁFICO (EEG), ESTANDO ASSOCIADAS À DETERIORAÇÃO MENTAL , AS QUAIS PROPUSERAM CHAMAR EPILEPSIA EM FLEXÃO.
EM 1952, OS AUTORES GIBBS E GIBBS CRIARAM O TERMO HIPSARRITMIA (HYPOS= ALTURA E RHYTMOS= RITMO) PARA O REGISTRO EEG DESTES PACIENTES, O QUE PASSOU A CARACTERIZAR A MAIORIA DAS DESCRIÇÕES DESTA SÍNDROME. PORTANTO, TRATA-SE DE UMA ENTIDADE ELETROCLÍNICA CARACTERIZADA POR ESPASMOS QUASE SEMPRE EM FLEXÃO E POR UM TRAÇADO EEG TÍPICO DENOMINADO HIPSARRITMIA OU DISRITMIA MAIOR LENTA. AS CRISES CLÍNICAS TÊM RECEBIDO OUTRAS DENOMINAÇÕES: ESPASMOS SAUDATÓRIOS , ESPASMO INFANTIL, MASSIVE JERKS, BLITZ UND NICHTKRAMPF, TIC DE SALAAM E PEQUENO MAL PROPULSIVO

ETIOLOGIA

A SÍNDROME DE WEST PODE SER DIVIDIDA EM DOIS GRUPOS, COM RELAÇÃO À CAUSA: O CRIPTOGÊNIO ( QUANDO A CAUSA É DESCONHECIDA ), ONDE O LACTENTE É NORMAL ATÉ OS INÍCIOS DOS ESPASMOS, SEM QUALQUER LESÃO CEREBRAL DETECTÁVEL; E O GRUPO SINTOMÁTICO ( DE CAUSA CONHECIDA) , ONDE HÁ PRÉVIO DESENVOLVIMENTO NEUROPSICOMOTOR ANORMAL , ALTERAÇÕES AO EXAME NEUROLÓGICO E/OU LESÕES CEREBRAIS IDENTIFICADAS POR EXAMES DE IMAGEM ( TOMOGRAFIA COMPUTADORIZADA, RESSONÂNCIA MAGNÉTICA, ETC). EM 1991, FOI PROPOSTA A HIPÓTESE DA EXISTÊNCIA DE UMA FORMA IDIOPÁTICA , COM EVOLUÇÃO BENIGNA NO TRATAMENTO EM CURTO PRAZO.
EM APROXIMADAMENTE 80% DOS CASOS A SÍNDROME DE WEST É SECUNDÁRIA, O QUE VALE DIZER QUE DEPENDE DE UMA LESÃO CEREBRAL ORGÂNICA. EM MUITOS CASOS É POSSÍVEL DETERMINAR A ETIOLOGIA DA SÍNDROME: ENCEFALITES A VÍRUS, ANOXIA NEONATAL, TRAUMATISMO DE PARTO , TOXOPLASMOSE, SÍNDROME DE AICARDI, ESCLEROSE TUBEROSEA DE BOUNERVILLE. NA PRESENÇA DA SÍNDROME DE WEST, UMA EXAUSTIVA INVESTIGAÇÃO DEVE SER FEITA: TC OU RNM, TESTE DE TESTAGEM DE ERROS INATOS DO METABOLISMO. OUTRO TIPO DE CRISES, ALÉM DOS ESPASMOS, PODE ESTAR TAMBÉM ASSOCIADO.

INCIDÊNCIA

INICIA-SE QUASE SEMPRE NO PRIMEIRO ANO DE VIDA , PRINCIPALMENTE ENTRE OS 4 E 7 MESES DE IDADE. O SEXO MASCULINO É O MAIS AFETADO , NA PROPORÇÃO DE 2 PARA 1.
ASPECTOS ELETROENCEFALOGRÁFICOS
AS CARACTERÍSTICAS PRINCIPAIS E UM REGISTRO DE EEG COM HIPSARRITMIA SÃO:
DESORGANIZAÇÃO MARCANTE E CONSTANTE DA ATIVIDADE BASAL;
ELEVADA AMPLITUDE DOS POTENCIAIS;
ONDAS LENTAS DELTA DE VOLTAGEM MUITO ELEVADA ( " ONDAS EM MONTANHAS " );
PERÍODOS (SALVAS), HABITUALMENTE BREVES, DE POLIONDAS E POLIPONTAS ONDA;
PERÍODO DE ATENUAÇÃO DA VOLTAGEM QUE, EM ALGUNS CASOS, PARECE CHEGAR A SILÊNCIO ELÉTRICO.
O ELETROENCEFALOGRAMA, AO LADO DO QUADRO CLÍNICO, É FUNDAMENTAL PARA DIAGNÓSTICO , RECEBENDO TRAÇADO ANORMAL O NOME HIPSARRITMIA. O EEG SE CARACTERIZA PELO SEU ASPECTO ANÁRQUICO, COM ONDAS DE GRANDE AMPLITUDE , LENTAS E PONTAS-ONDAS LENTAS. NÃO HÁ RITMO DE BASE ORGANIZADA.

QUADRO CLÍNICO

A SÍNDROME DE WEST CONSISTE NUMA TRÍADE DE SINAIS CLÍNICOS E ELETROENCEFALOGRÁFICOS ATRASO DO DESENVOLVIMENTO , ESPASMOS INFANTIS E TRAÇADO ELETROENCEFALOGRÁFICO COM PADRÃO DE HIPSARRITMIA. AS CRISES SÃO TRADUZIDAS POR ESPASMOS OU UMA SALVA DE ESPASMOS COM SEGUINTES CARACTERÍSTICAS FLEXÃO SÚBITA DA CABEÇA, COM ABDUÇÃO DOS MEMBROS SUPERIORES E FLEXÃO DA PERNAS ( ESPASMOS MIOCLÔNICO MACIÇO ) É COMUM A EMISSÃO DE UM GRITO POR OCASIÃO DO ESPASMO. CADA CRISE DURA EM MÉDIA ALGUNS SEGUNDOS . AS VEZES AS CRISES SÃO REPRESENTADAS APENAS POR FLEXÃO DA CABEÇA ( TIQUE DE SABAM OU "ESPASMO SAUDATÓRIO" ) . AS CRISES SÃO FREQÜENTES PARTICULARMENTE DURANTE A VIGÍLIA, PODENDO CHEGAR ATÉ A CENTENA OU MAIS POR DIA.
AS CONTRAÇÕES SÃO BREVES, MACIÇAS , SIMÉTRICAS , LEVANDO-SE OS MEMBROS SUPERIORES PARA FRENTE E PARA FORA E FLEXIONANDO OS MÚSCULOS O ABDÔMEN. SÃO CRIANÇAS HIPOTÔNICAS. EM PRINCÍPIO, O DIAGNÓSTICO NÃO É FÁCIL, SENDO OS ESPASMOS CONFUNDIDOS COM CÓLICAS OU COM REFLEXO DE MORO. OUTRA MANIFESTAÇÃO IMPORTANTE É O RETARDO MENTAL QUE, EM BOA PARCELA DOS CASOS, PODE SER EVITADO PELO TRATAMENTO PRECOCE DO QUADRO. DIZ-SE QUE AS ALTERAÇÕES E CARACTERÍSTICAS CLÍNICAS E EVOLUTIVAS DESTA SÍNDROME DEPENDEM DAS CONDIÇÕES PRÉVIAS DO SNC DO LACTANTE ANTES DOS SURGIMENTOS DAS CRISES. COM A MATURAÇÃO DA CRIANÇA , EM GERAL AS CRISES DIMINUEM E DESAPARECEM POR VOLTA DO QUARTO OU QUINTO ANO DE VIDA.

EVOLUÇÃO , COMPLICAÇÃO E PROGNÓSTICO

QUASE SEMPRE É UMA PERDA DE CUNHO NEUROPSÍQUICO PARA CRIANÇA AFETADA, ESTA PERDA ESTÁ NA DEPENDÊNCIA DA PRECOCIDADE DE DIAGNÓSTICO E DA INTERVENÇÃO APLICADA. A HIPSARRITMIA PODE DESAPARECER OU SE TRANSFORMAR NO DECORRER DO TEMPO. A CRIANÇA APRESENTA SÉRIAS COMPLICAÇÕES RESPIRATÓRIAS, DEVIDO AOS FREQÜENTES ESPASMOS, DEFORMIDADES , PRINCIPALMENTE DE MMSS E MMII. PODE OCORRER SUBLUXAÇÃO DO QUADRIL.
HÁ POSSIBILIDADE DE REMISSÃO TOTAL DE ESPASMOS INFANTIS CONSIDERADOS CRIPTOGÉTICOS, MAS NÃO HÁ CONFIRMAÇÃO CIENTÍFICA DE REMISSÃO DEFINITIVA PARA OS CASOS MAIS GRAVES ASSOCIADOS A OUTRAS CONDIÇÕES OU PATOLOGIAS NEUROLÓGICAS.
CRIANÇAS APRESENTAM SINAIS E SINTOMAS DE DANO CEREBRAL PODEM VIR A APRESENTAR UM QUADRO DE DÉFICIT INTELECTUAL A POSTERIOR, ELAS DEVEM SER PRECOCEMENTE ESTIMULADAS PARA DIMINUIR A SEU GRAU DE COMPARTIMENTO INTELECTUAL E PSÍQUICO.
TÊM SIDO ASSINALADOS OS CASOS EM QUE O DESENVOLVIMENTO É NORMAL. VÁRIOS AUTORES TÊM DISCUTIDO UMA ASSOCIAÇÃO ENTRE A HIPSARRITMIA E PSICOSE OU ENTRE HIPSARRITMIA E AUTISMO. A DETERIORIZAÇÃO DO DESENVOLVIMENTO NEUROPSICOMOTOR ESTÁ PRESENTE EM 95 % DOS CASOS. O MELHOR PROGNÓSTICO OCORRE NOS 5% DOS CASOS QUE PERMANECEM COM DESENVOLVIMENTO MENTAL.
O PROGNÓSTICO, MESMO NOS CASOS TRATADOS PRECOCEMENTE, PERMANECE RESERVADO, OBSERVANDO-SE EM 90% DOS CASOS A PRESENÇA DE DEFICIÊNCIA MENTAL. DISTÚRBIOS PSIQUIÁTRICOS SÃO FREQÜENTES. OUTRAS SÍNDROMES EPILÉTICAS PODEM SURGIR, SENDO QUE 50-60% DOS CASOS EVOLUEM PARA SÍNDROME LENNOX-GASTAUT, EPILEPSIA MULTIFOCAL OU EPILEPSIA PARCIAL SECUNDARIAMENTE GENERALIZADA.

TRATAMENTO CLÍNICO

HÁ UMA GRANDE MELHORA DOS ESPASMOS INFANTIS COM USO INTENSIVO DO ACTH (HORMÔNIO ADRENOCORTICOTRÓFICO ) EM SUAS APRESENTAÇÕES INJETÁVEIS COMO: ACTHAR ( CORTICOTROPHIN) DA RHÔNE POULENC RORER PHARMACEUTICAL INC OU A SUA FORMA DE H.P.ACTHAR GEL (REPOSITORY CORTICOTROPHIN INJECTION).
DIZEMOS QUE ESTE TRATAMENTO PODE SER HERÓICO E INTERROMPER O QUADRO CONVULSIVO, PORÉM SÓ DEVE SER UTILIZADO SOB RIGOROSO CONTROLE MÉDICO E MONITORAMENTO CARDIOPEDIATRICO, JÁ QUE OS CORTICÓIDES NÃO AGEM APENAS NO SNC, MAS TODO O ORGANISMO DA CRIANÇA, INCLUSIVE EM SEU SISTEMA IMUNOLÓGICO. SEGUNDO OS AUTORES ZAJERMAN E MEDINA SOMENTE SE UTILIZA ESTA MEDICAÇÃO EM CASOS DE SÍNDROME DE WEST CONSIDERADOS CRIPTOGÊNICOS, E NÃO EM ESPASMOS INFANTIS RESULTANTES DE LESÕES CEREBRAIS, POR EXEMPLO. HÁ CASOS EM QUE A RESPOSTA TERAPÊUTICA PODE APARECER EM ATÉ 48 OU 72 HORAS APÓS APLICAÇÃO DE UMA PRIMEIRA DOSE DO ACTH, PODENDO HAVER UMA POSSIBILIDADE DE RECIDIVA DE CRISES NOS CASOS CONSIDERADOS MAIS GRAVES NA DEPENDÊNCIA DA PRECOCIDADE DO DIAGNÓSTICO E DA EXTENSÃO E GRAVIDADE DA LESÃO CEREBRAL ASSOCIADA.
OUTROS ANTICONVULSIVANTES TÊM SIDO UTILIZADOS, ISOLADAMENTE OU EM COMBINAÇÃO NOS CASOS DE ESPASMO INFANTIS, COMO O CLONAZEPAM, O ÁCIDO VALPRÓICO, O FENOBARBITAL E O VIGABATRIN.

TRATAMENTO FISIOTERÁPICO

OBJETIVOS:
EQUILÍBRIO DA CABEÇA
EQUILÍBRIO DO TRONCO
SEGUIR AS ETAPAS DE MATURAÇÃO DE ACORDO COM CADA CRIANÇA.
EM TODO PACIENTE COM SÍNDROME DE WEST PRECISA-SE TRABALHAR PRIMEIRAMENTE EXTENSÃO DE CABEÇA E DE TRONCO, PARA QUE DEPOIS, ENTÃO A CRIANÇA SEJA ESTIMULADA A COMEÇAR A ROLAR, ARRASTAR, ENGATINHAR, SENTAR, .. .NÃO PODEMOS QUERER QUE ELA ENGATINHE, SEM QUE ELA CONSIGA FAZER EXTENSÃO CERVICAL. O TRATAMENTO DEVE SER FEITO SEGUINDO AS ETAPAS DE EVOLUÇÃO, DE MATURAÇÃO DA CRIANÇA.
OS EXERCÍCIOS FISIOTERÁPICOS DEVEM OBEDECER AS ESCALAS DE MATURAÇÃO. TENDO ISSO EM MENTE, O FISIOTERAPEUTA PODE INOVAR E CRIAR NOVAS MANEIRAS DE SEREM REALIZADOS DE DUAS FORMAS:
UTILIZANDO A BOLA COLOCA-SE A CRIANÇA EM DV APOIADO COM COTOVELO EM CIMA DA BOLA, E CHAMA-SE A ATENÇÃO DA MESMA COM UM OBJETO A SUA FRENTE.
DEITADO NO CHÃO, TAMBÉM COM UM BRINQUEDO À FRENTE.
É IMPORTANTE SABER QUE O TRATAMENTO DA SÍNDROME DE WEST É IGUAL AO TRATAMENTO PROPOSTO A CRIANÇA PORTADORA DE PARALISIA CEREBRAL.

HIDROTERAPIA

DURANTE A TERAPIA EM PISCINA, O CALOR DA ÁGUA AJUDA A ALIVIAR A ESPASTICIDADE, MESMO QUE O ALÍVIO SEJA TEMPORÁRIO. ENTRETANTO, A MEDIDA QUE A ESPASTICIDADE DIMINUI, MOVIMENTOS PASSIVOS PODEM SER ADMINISTRADOS EM MAIOR AMPLITUDE COM MENOR DESCONFORTO PARA O PACIENTE. DESTE MODO A AMPLITUDE ARTICULAR PODE SER MANTIDA.
OS MOVIMENTOS PASSIVOS DEVEM SER EFETUADOS LENTAMENTE E RITMICAMENTE , COMEÇANDO COM O TRONCO E ARTICULAÇÕES PROXIMAIS, GRADUALMENTE INCLUINDO AS ARTICULAÇÕES DISTAIS. OS MOVIMENTOS DEVEM A PRINCÍPIO SER DE NATUREZA OSCILATÓRIA E A SEGUIR DE NATUREZA ROTATÓRIA. O TRONCO E OS MEMBROS DEVEM SER MOVIDOS EM PADRÕES DE MOVIMENTO COM INIBIÇÃO REFLEXA. O PACIENTE DEVE RESPIRAR PROFUNDAMENTE E CALMAMENTE, E O MOMENTO DO ESTENDIMENTO MÁXIMO DEVE COINCIDIR COM A EXPIRAÇÃO. A PRINCIPAL DIFICULDADE EM OBTER UMA FIXAÇÃO ESTÁVEL PARA AMBOS OS PACIENTES E O TERAPEUTA. EM ALGUNS CASOS PODE SER NECESSÁRIO UM SEGUNDO FISIOTERAPEUTA PARA AJUDAR.

TRATAMENTO FISIOTERÁPICO
O TRATAMENTO FISIOTERAPÊUTICO TEM COMO OBJETIVO PRINCIPAL TRATAR AS SEQÜELAS OU TENTAR DIMINUÍ-LAS O MÁXIMO POSSÍVEL. COMO AS COMPLICAÇÕES RESPIRATÓRIAS EXISTENTES, DEVE-SE FAZER FISIOTERAPIA RESPIRATÓRIA.
OUTRO OBJETIVO É TENTAR-SE EVITAR AS DEFORMIDADES QUE SURGEM OU AMENIZÁ-LAS, FAZENDO-SE MOBILIZAÇÃO PASSIVA E ALONGAMENTOS. DEVIDO A HIPOTONIA É PRECISO QUE SE FORTALEÇA OS MÚSCULOS RESPONSÁVEIS PELA RESPIRAÇÃO.

BIBLIOGRAFIA
AJURIAGUERR, J DE - " MANUAL DE PSIQUIATRIA INFANTIL ". ED ATHENEU, 1992 - 2 EDIÇÃO
LIPPI, JOSE RAIMUNDO DA SILVA - " NEUROLOGIA INFANTIL " - 1987.
DYNSKI, MARTHA KLIN - "ATLAS DE PEDIATRIA".
CAMBIER, J . MASSON, M E DEHEN, H - " MANUAL DE NEUROLOGIA" ED ATHENEU - 2 EDIÇÃO

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SINDROMA DE ASPERGER



SÍNDROME OU O TRANSTORNO DE ASPERGER

(DOENÇA RARA

ESTÁ RELACIONADA COM O AUTISMO, DIFERENCIANDO-SE DESTE POR NÃO COMPORTAR NENHUM "ATRASO OU RETARDO GLOBAL NO DESENVOLVIMENTO COGNITIVO OU DE LINGUAGEM". O TERMO "SÍNDROME DE ASPERGER" FOI UTILIZADO PELA PRIMEIRA VEZ POR LORNA WING EM 1981 NUM JORNAL MÉDICO, QUE PRETENDIA DESTA FORMA HONRAR HANS ASPERGER, UM PSIQUIATRA E PEDIATRA AUSTRÍACO CUJO TRABALHO NÃO FOI RECONHECIDO INTERNACIONALMENTE ATÉ À DÉCADA DE 1990. A SÍNDROME FOI RECONHECIDA PELA PRIMEIRA VEZ NO MANUAL DIAGNÓSTICO E ESTATÍSTICO DE TRANSTORNOS MENTAIS, NA SUA QUARTA EDIÇÃO, EM 1994 (DSM-IV). ALGUNS SINTOMAS DE ASPERGER SÃO: DIFICULDADE DE INTERACÇÃO SOCIAL E EMPATIA; INTERPRETAÇÃO MUITO LITERAL DA LINGUAGEM; DIFICULDADE COM MUDANÇAS, PERSEVERAÇÃO EM COMPORTAMENTOS ESTEREOTIPADOS. NO ENTANTO, PODE ISSO SER CONCILIADO COM DESENVOLVIMENTO COGNITIVO NORMAL OU ALTO. QUANDO ADULTOS, PODEM SEGUIR UMA PROFISSÃO, CASAR-SE, E ATÉ MESMO, HÁ INDIVÍDUOS COM ASPERGER QUE SE TORNAM PROFESSORES UNIVERSITÁRIOS. UMA ASPERGER DE SUCESSO CHAMA-SE TEMPLE GRANDIN, NOS ESTADOS UNIDOS, UMA ENGENHEIRA E ZOÓLOGA, PROFESSORA UNIVERSITÁRIA.

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SINDROMA DE ESTOCOLMO



SÍNDROME DE ESTOCOLMO


É UM ESTADO PSICOLÓGICO NO QUAL AS VÍTIMAS DE UM SEQUESTRO, OU PESSOAS DETIDAS CONTRA SUA VONTADE – PRISIONEIROS – DESENVOLVEM UM RELACIONAMENTO COM SEU(S) CAPTOR(ES). ESSA SOLIDARIEDADE PODE ALGUMAS VEZES SE TORNAR UMA VERDADEIRA CUMPLICIDADE, COM OS PRESOS CHEGANDO A AJUDAR OS CAPTORES A ALCANÇAR SEUS OBJECTIVOS OU FUGIR DA POLÍCIA. A SÍNDROME SE DESENVOLVE A PARTIR DE TENTATIVAS DA VÍTIMA DE SE IDENTIFICAR COM SEU CAPTOR OU CONQUISTAR A SIMPATIA DO SEQÜESTRADOR. A SÍNDROME RECEBE SEU NOME EM REFERÊNCIA AO FAMOSO ASSALTO DE NORRMALMSTORG DO KREDITBANKEN EM NORRMALMSTORG, ESTOCOLMO QUE DUROU DE 23 DE AGOSTO A 28 DE AGOSTO DE 1973. NESSE ACONTECIMENTO, AS VÍTIMAS CONTINUAVAM A DEFENDER SEUS CAPTORES MESMO DEPOIS DOS SEIS DIAS DE PRISÃO FÍSICA TEREM TERMINADO. ELES MOSTRARAM UM COMPORTAMENTO RETICENTE NOS PROCESSOS JUDICIAIS QUE SE SEGUIRAM. O TERMO FOI CUNHADO PELO CRIMINÓLOGO E PSICÓLOGO NILS BEJEROT, QUE AJUDOU A POLÍCIA DURANTE O ASSALTO, E SE REFERIU À SÍNDROME DURANTE UMA REPORTAGEM. ELE FOI ENTÃO ADOTADO POR MUITOS PSICÓLOGOS NO MUNDO TODO. OUTROS CASOS FAMOSOS INCLUEM PESSOAS SEQÜESTRADAS E REFÉNS TAIS COMO PATTY HEARST. DEPOIS DE TER SIDO REFÉM DE UMA ORGANIZAÇÃO MILITAR POLITICAMENTE ENGAJADA (O EXÉRCITO DE LIBERTAÇÃO SIMBIONESA), PATTY HEARST JUNTOU-SE AO GRUPO VÁRIOS MESES DEPOIS DE TER SIDO LIBERTADA. A SÍNDROME É RELACIONADA A CAPTURA DA NOIVA E TÓPICOS SEMELHANTES NA ANTROPOLOGIA CULTURAL. AS VÍTIMAS COMEÇAM POR IDENTIFICAR-SE COM OS SEQUESTRADORES, NO PRINCÍPIO COMO MECANISMO DE DEFESA, POR MEDO DE RETALIAÇÃO E OU VIOLÊNCIA. PEQUENOS GESTOS POR PARTE DOS CAPTORES SÃO FREQUENTEMENTE AMPLIFICADOS PORQUE, DO PONTO DE VISTA DO REFÉM É MUITO DIFÍCIL, SENÃO IMPOSSÍVEL, TER UMA VISÃO CLARA DA REALIDADE NESSAS CIRCUNSTÂNCIAS. AS TENTATIVAS DE LIBERTAÇÃO, SÃO, POR ESSE MOTIVO, VISTAS COMO UMA AMEAÇA PORQUE O REFÉM PODE CORRER O RISCO DE SER MAGOADO NESSES MESMOS ACTOS. É IMPORTANTE NOTAR QUE ESTES SINTÓMAS, SÃO CONSEQUÊNCIA DE UM STRESS EMOCIONAL EXTREMO, POR VEZES ATÉ FÍSICO. O COMPORTAMENTO É CONSIDERADO COMO UMA ESTRATÉGIA DE SOBREVIVENCIA POR PARTE DE VICTIMAS DE ABUSOS PESSOAIS, TAIS COMO ABUSOS NO ÂMBITO FAMILIAR (ESPOSAS, FILHOS ETC.) E TAMBÉM EM CENÁRIOS DE GUERRA E NOS SOBREVIVENTES DOS CAMPOS DE CONCENTRAÇÃO NAZISTA. EXISTE UMA MÚSICA DA BANDA MUSE QUE SE REFERE A ESSA SINDROME, A MÚSICA É CHAMADA STOCKHOLM SYNDROME

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SINDROMA DE MARFAN


SÍNDROME DE MARFAN


TAMBÉM CONHECIDA COMO ARACNODACTILIA, É UMA DESORDEM DO TECIDO CONJUNTIVO CARACTERIZADA POR MEMBROS ANORMALMENTE LONGOS. A DOENÇA TAMBÉM AFETA OUTRAS ESTRUTURAS DO CORPO, INCLUINDO O ESQUELETO, OS PULMÕES, OS OLHOS, O CORAÇÃO E OS VASOS SANGUÍNEOS, MAS DE MANEIRA MENOS ÓBVIA. SEU NOME VEM DE ANTOINE MARFAN, O PEDIATRA FRANCÊS QUE PRIMEIRO A DESCREVEU, EM 1896. [b]PESSOAS AFECTADAS[/b] ENTRE PESSOAS FAMOSAS, ACREDITA-SE QUE TINHAM A SÍNDROME JÚLIO CÉSAR, CHARLES DE GAULLE, SERGEI RACHMANINOFF, MARIA I DA ESCÓCIA, ABRAHAM LINCOLN, O VIOLINISTA NICCOLÒ PAGANINI E POSSIVELMENTE CHARLES MAURICE DE TALLEYRAND. UM LIVRO RECENTE SUGERE QUE O FARAÓ EGÍPCIO AMENÓFIS IV (AKHENATON) PODE TER TIDO ESTA CONDIÇÃO. ALEGA-SE QUE A COLUNISTA POLÍTICA NORTE-AMERICANA ANN COULTER SOFRE DA SÍNDROME DE MARFAN. RUMORES DIZEM QUE OSAMA BIN LADEN TAMBÉM TEM A SÍNDROME. [1] [2] O ASTRO DO VÔLEI FLO HYMAN, CONHECIDO POR TER MARFAN, E O COMPOSITOR DE MUSICAIS JONATHAN LARSON, QUE ACREDITA-SE QUE TAMBÉM TINHA A SÍNDROME, MORRERAM DE DISSECÇÃO DE AORTA. O ATOR BRENT COLLINS, DA SÉRIE DE TELEVISÃO ANOTHER WORLD, ERA UM ANÃO COM SÍNDROME DE MARFAN; AOS 46 ANOS DE IDADE, ELE TEVE UM REPENTINO CRESCIMENTO, O QUE O LEVOU À MORTE. O ATOR VINCENT SCHIAVELLI POSSUÍA A SÍNDROME DE MARFAN, E ERA UM MEMBRO HONORÁRIO DA NATIONAL MARFAN FOUNDATION [3]. NO BRASIL, JÁ EXISTE A FUNDAÇÃO MARFAN BRASIL [4] QUE TEM AJUDADO NO AVANÇO DAS PESQUISAS SOBRE A SÍNDROME DE MARFAN

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SÍNDROME DE REITER

É UMA DOENÇA REUMÁTICA COM TENDÊNCIA A CRONICIDADE. NORMALMENTE CAUSADA POR INFECÇÃO POR CLAMIDYA OU SALMONELA. OS SINTOMAS MAIS FREQUENTES SÃO: INFLAMAÇÃO EM VÁRIAS ARTICULAÇÕES, PRINCIPALMENTE A SACRO-ILÍACO E GRANDES ARTICULAÇÕES, CONJUNTIVITE E OUTRAS INFLAMAÇÕES OFTALMOLÓGICAS E INFLAMAÇÕES DO SISTEMA URINÁRIO. CONFORME A SEVERIDADE É TRATADA COM ANTI INFLAMATÓRIOS, IMUNOSSUPRESSORES (METRATEXATE ENTRE OUTROS). A DOENÇA NORMALMENTE PERSISTE APÓS O FIM DA INFECÇÃO. ATINGE PRINCIPALMENTE HOMENS DE 20-40 ANOS. ESTA SÍNDROME FOI DESCRITA PELA PRIMEIRA VEZ EM 1916, A PARTIR DE PRISIONEIROS DE GUERRA DA PRIMEIRA GRANDE GUERRA. CARACTERIZA-SE PELO APARECIMENTO ABRUPTO DE INFLAMAÇÕES ASSIMÉTRICAS REACTIVAS DOS TECIDOS PERIARTICULARES E SINOVIA, ACOMPANHADOS DE ENVOLVIMENTO MUCOCUTÂNEO, OFTÁLMICO E GENITOURINÁRIO. A AFECÇÃO É MAIS COMUM EM ADULTOS JOVENS. A ARTRITE É ASSIMÉTRICA E AFECTA, PRINCIPALMENTE, AS ARTICULAÇÕES DOS PÉS, JOELHOS E TORNOZELOS. CONJUNTIVITE E ARTRITE APARECEM, HABITUALMENTE, CERCA DE 3 SEMANAS APÓS UM SURTO DE URETRITE OU ENTERITE. A CLAMYDIA TRACHOMATIS É PROVAVELMENTE O MAIS IMPORTANTE AGENTE INFECCIOSO UROGENITAL. AS CAUSAS ENTÉRICAS SÃO SHIGELLA, SALMONELA E CAMPYLOBACTER. GERALMENTE, AS LESÕES CUTÂNEAS APRESENTAM O ASPECTO PSORIASIFORME E AS PLANTAS DOS PÉS SÃO ESPECIALMENTE COMPROMETIDAS, ONDE RECEBEM O NOME DE KERATOMA BLENNORHAGICA. TAMBÉM PODEM OCORRER NO PÊNIS E ESCROTO. BALANITE CIRCINADA É O MAIS COMUM DOS ACHADOS CUTÂNEOS. AS UNHAS TAMBÉM PODEM SER AFETADAS, COM O APARECIMENTO DE UMA HIPERCERATOSE SUB-UNQUEAL E ALGUMAS VEZES ONICOLISE, LEMBRANDO O PSORIASIS, NO ENTANTO AS DEPRESSÕES CARACTERÍSTICAS DO PSORÍASE NÃO SÃO ENCONTRADAS. URETRITE E PROSTATITE PODEM SER FREQÜENTEMENTE ENCONTRADOS. A LESÃO OCULAR DOMINANTE DA SÍNDROME É A CONJUNTIVITE, DE INTENSIDADE VARIÁVEL, QUE REGRIDE, HABITUALMENTE, COM FACILIDADE. NÃO EXISTE NENHUM EXAME ESPECÍFICO PARA A DOENÇA, PORÉM A CONSTATAÇÃO DO ANTÍGENO HLA-B27 EM UM HOMEM JOVEM COM ALTERAÇÕES PSORIASIFORMES, ASSOCIADAS A SINTOMAS OCULARES E ARTICULARES, AJUDA A ESTABELECER O DIAGNÓSTICO. NÃO EXISTE NENHUMA TERAPÊUTICA ESPECÍFICA PARA A DOENÇA. O USO DE ANTIBIÓTICOS É CONTROVERTIDO. EXERCÍCIOS E FISIOTERAPIA ASSOCIADOS AO USO DE ANTI INFLAMATÓRIOS NÃO-ESTEROIDAIS SÃO IMPORTANTES ADJUVANTES. AS LESÕES ESPECIALMENTE SEVERAS PODEM SER TRATADAS COM IMUNOSSUPRESSORES, COMO METROTEXATO E CICLOSPORINA.

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SÍNDROME DO IMPACTO



SÍNDROME DO IMPACTO

SINTOMAS - COMPLICAÇÕES - PREVENÇÃO - TRATAMENTO

O QUE É?

SÍNDROME CAUSADA PELO DESGASTE DO MANGUITO ROTADOR (CONJUNTO DE TENDÕES) POR CONTA DE ATRITO COM O ACRÔMIO, UM DOS OSSOS DO OMBRO. O IMPACTO PROVOCA INFLAMAÇÕES NO TENDÃO (TENDINITE) OU NA BURSA (BURSITE). SINTOMAS,] FORTES DORES NO OMBRO. ESTÃO MAIS VULNERÁVEIS À SÍNDROME DO IMPACTO PROFISSIONAIS QUE REALIZAM REPETIDOS MOVIMENTOS COM O BRAÇO ACIMA DO OMBRO: PROFESSORES, JOGADORES DE VÔLEI, DONAS DE CASAS E CARREGADORES, POR EXEMPLO.

COMPLICAÇÕES QUANDO NÃO TRATADA ADEQUADAMENTE E A TEMPO, A SÍNDROME DO IMPACTO PODE PERDER BOA PARTE DA AMPLITUDE DE MOVIMENTOS DO OMBRO. [b]PREVENÇÃO [/b] EVITAR MOVIMENTOS EXCESSIVAMENTE REPETITIVOS. [b]TRATAMENTO [/b] MEDICAÇÃO A BASE DE ANTI INFLAMATÓRIOS E ANALGÉSICOS E, EM ALGUNS CASOS, FISIOTERAPIA. CASO MAIS GRAVES EXIGEM INFILTRAÇÕES.

ATENÇÃO ESTAS SÃO INFORMAÇÕES GERAIS SOBRE O ASSUNTO, DESCRITAS EM LITERATURA MÉDICA OU POR MÉDICOS ESPECIALIZADOS. ESTE TEXTO NÃO DEVE SER USADO PARA QUALQUER TIPO DE DIAGNÓSTICO OU AUTO MEDICAÇÃO. EM CASO DE QUALQUER SUSPEITA, PROCURE IMEDIATAMENTE SEU MÉDICO

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SÍNDROME DE PARKINSON


ETIOLOGIA - DOENÇA DE PARKINSON - PARKINSONISMO GENÉTICO - SINTOMAS
TRATAMENTO - PESSOAS FAMOSAS QUE TIVERAM A DOENÇA

PARKINSONISMO É UMA SÍNDROME ESPECIFICA CAUSADA POR UM CONJUNTO DE DOENÇAS NEURODEGENERATIVAS DE UMA ÁREA DO CÉREBRO CHAMADA SUBSTÂNCIA NEGRA. A MAIS IMPORTANTE FORMA DE PARKINSONISMO É A DOENÇA DE PARKINSON. A DOENÇA É CARACTERIZADA POR UMA DESORDEM PROGRESSIVA DO MOVIMENTO DEVIDO À DISFUNÇÃO DOS NEURÔNIOS SECRETORES DE DOPAMINA NOS GÂNGLIOS DA BASE, QUE CONTROLAM E AJUSTAM A TRANSMISSÃO DOS COMANDOS CONSCIENTES VINDOS DO CÓRTEX CEREBRAL PARA OS MÚSCULOS DO CORPO HUMANO, NÃO SOMENTE OS NEURÔNIOS DOPAMINÉRGICOS ESTÃO ENVOLVIDOS, MAS OUTRAS ESTRUTURAS PRODUTORAS DE SEROTONINA, NORADRENALINA E ACETILCOLINA ESTÃO ENVOLVIDOS NA GÊNESE DA DOENÇA; A DOENÇA DE PARKINSON É DITA IDIOPÁTICA, ISTO É, SEM CAUSA DEFINIDA, MAS OUTRAS FORMAS DE PARKINSONISMO, COMO OS CASOS GENÉTICOS OU SECUNDÁRIOS A OUTRAS DOENÇAS OU EXPOSIÇÃO A SUBSTÂNCIAS, E MESMO OS CHAMADOS PARKINSONISMOS ATÍPICOS PODEM EXISTIR, ACOMETENDO PESSOAS DE TODAS AS IDADES E SEXOS, MAS COM PREVALÊNCIA MAIOR EM PESSOAS ACIMA DE 60 ANOS DE IDADE.

ETIOLOGIA O PARKINSONISMO CARACTERIZA-SE PELA DISFUNÇÃO OU MORTE DOS NEURÓNIOS PRODUTORES DA DOPAMINA NO SISTEMA NERVOSO CENTRAL. O LOCAL PRIMORDIAL DE DEGENERAÇÃO CELULAR NO PARKINSONISMO É A SUBSTÂNCIA NEGRA, PARS COMPACTA, PRESENTE NA BASE DO MESENCÉFALO. ENTRETANTO, VÁRIOS OUTROS LOCAIS SÃO ACOMETIDOS DURANTE O DESENVOLVIMENTO DA DOENÇA, MESMO FORA DO SISTEMA NERVOSO CENTRAL, DANDO AO PARKINSONISMO UM CARÁTER COMPLEXO E MULTISISTÊMICO. O NEUROTRANSMISSOR PRIMORDIALMENTE DEFICIENTE É A DOPAMINA, PRODUZIDO PELA SUBSTÂNCIA NEGRA, PARS COMPACTA. ENTRETANTO, OUTRAS ESTRUTURAS ALÉM DA SUBSTÂNCIA NEGRA PODEM ESTAR ACOMETIDAS (LOCUS CERULEUS, NÚCLEO DORSAL DA RAFE, NÚCLEO PEDÚNCULO-PONTINO), LEVANDO A ANORMALIDADES DE OUTROS NEUROTRANSMISSORES, COMO A SEROTONINA, A ACETILCOLINA E A NORADRELANINA. AS ZONAS AFECTADAS NO PARKINSONISMO TÊM FUNÇÕES DE CONTROLO MOTOR EXTRA-PIRAMIDAL, OU SEJA, ELAS CONTROLAM OS MOVIMENTO INCONSCIENTES COMO POR EXEMPLO OS DOS MÚSCULOS DA FACE (DA COMUNICAÇÃO EMOCIONAL INCONSCIENTE) OU OS DAS PERNAS QUANDO O INDIVIDUO ESTÁ DE PÉ (NÃO É NECESSÁRIO NORMALMENTE PENSAR CONSCIENTEMENTE EM QUAIS MÚSCULOS CONTRAIR E RELAXAR QUANDO ESTAMOS DE PÉ MAS ELES CONTRAIEM-SE DE QUALQUER FORMA). ALÉM DISSO ESSES NEURÓNIOS MODIFICAM OS COMANDOS CONSCIENTES BÁSICOS VINDOS DOS NEURÓNIOS CORTICAIS MOTORES DE FORMA A EXECUTAR OS MOVIMENTOS DE FORMA SUAVE E SEM PERDER O EQUILIBRIO. TAMBÉM É ESSE SISTEMA EXTRA-PIRAMIDAL QUE IMPEDE QUE HAJA CONTRACÇÃO E RELAXAMENTO CONTINUO E ALTERNADO DOS MÚSCULOS AGONISTAS E ANTAGONISTAS AQUANDO DOS MOVIMENTOS DE PRECISÃO (SEGURAR UM OBJECTO), CALCULANDO INCONSCIENTEMENTE O EQUILIBRIO EXACTO NECESSÁRIO DESSES MÚSCULOS PARA O OBJECTO FICAR FIXADO. A FORMA PREDOMINANTE DE SÍNDROME DE PARKINSON É A DOENÇA DE PARKINSON, IDIOPÁTICA E LIGADA AO ENVELHECIMENTO. CONTUDO HÁ OUTRAS FORMAS DE PARKINSONISMO COM OUTRAS ETIOLOGIAS MAS A MESMA MANIFESTAÇÃO CLÍNICA. NESTE GRUPO INCLUEM-SE OS PARKINSONISMOS SECUNDÁRIOS, COM DOENÇA PRIMÁRIA QUE LESA OS NÚCLEOS BASAIS, COMO ENCEFALITES (INFECÇÕES VIRAIS, POR EXEMPLO); DOENÇA DE WILSON (DISTURBIO DO ACÚMULO DE COBRE EM DIVERSOS ÓRGÃOS INCLUINDO O CÉREBRO); USO DE LONGO TERMO DE DETERMINADOS FÁRMACOS ANTI-PSICÓTICOS .

DOENÇA DE PARKINSON

A DOENÇA DE PARKINSON É IDIOPÁTICA, OU SEJA É UMA DOENÇA PRIMÁRIA DE CAUSA OBSCURA. HÁ DEGENERAÇÃO E MORTE CELULAR DOS NEURÓNIOS PRODUTORES DE DOPAMINA. É POSSIVEL QUE A DOENÇA DE PARKINSON SEJA DEVIDA A DEFEITOS SUBTIS NAS PROTEÍNAS ENVOLVIDAS NA DEGRADAÇÃO DAS PROTEINAS ALFA-NUCLEINA E/OU PARKINA (NO PARKINSONISMO GENÉTICO O DEFEITO É NO PRÓPRIO GENE DA ALFA-NUCLEINA OU PARKINA E É MAIS GRAVE). ESSES DEFEITOS LEVARIAM À ACUMULAÇÃO DE INCLUSÕES DESSAS PROTEINAS AO LONGO DA VIDA (SOB A FORMA DOS CORPOS DE LEWY VISIVEIS AO MICROSCÓPICO), E TRADUZIRIAM-SE NA MORTE DOS NEURÓNIOS QUE EXPRESSAM ESSAS PROTEÍNAS (APENAS OS DOPAMINÉRGICOS) OU NA SUA DISFUNÇÃO DURANTE A VELHICE.

PARKINSONISMO GENÉTICO

EXISTEM CASOS DE SÍNDROME DE PARKINSON DE ETIOLOGIA GENÉTICA HEREDITÁRIA. ATUALMENTE, HÁ CERCA DE 8 GENES RECONHECIDOS COMO RELACIONADOS À DOENÇA DE PARKINSON, DOS QUAIS OS MAIS IMPORTANTES SÃO OS DA PARKINA E ALFA-SINUCLEINA. A DOENÇA GENÉTICA PODE SER AUTOSSÔMICA DOMINANTE (DO GENE DA ALFA-SINUCLEINA) OU AUTOSSÔMICA RECESSIVA (GENE DA PARKINA). ESTE SUBTIPO FREQUENTEMENTE SURGE EM DOENTES MAIS JOVENS (~35 ANOS). OUTRA DOENÇA DEGENERATIVA QUE CAUSA PARKINSONISMO É A ATROFIA SISTÉMICA MÚLTIPLA]. MASSAGEM AJUDA PORTADORES DO MAL DE PARKINSON A MASSAGEM TEM SE MOSTRADO MUITO EFICIENTE PARA UMA SÉRIE DE PROBLEMAS QUE VÃO DE DOR AO ESTRESSE, MAS PESSOAS PORTADORAS DO MAL DE PARKINSON PODEM SE BENEFICIAR DE UMA FORMA ESPECIAL DA MASSAGEM TERAPÊUTICA. PARA ENTENDER MELHOR SOBRE A FORMA PELA QUAL A MASSAGEM PODE AJUDAR ESTAS PESSOAS É NECESSÁRIO UMA BREVE DESCRIÇÃO SOBRE ESTA DOENÇA. O MAL DE PARKINSON É UM DOENÇA CRÔNICA E DEGENERATIVA DO SISTEMA NERVOSO. EM 1817, O MÉDICO INGLÊS JAMES PARKINSON PRIMEIRO OBSERVOU QUE ESTA DOENÇA OCORRE DEVIDO A MORTE DE CÉLULAS DENTRO DO CÉREBRO QUE PRODUZEM O NEUROTRANSMISSOR CHAMADO DOPAMINA, DESTA FORMA O GÂNGLIO BASAL NÃO RECEBE MAIS DOPAMINA. DENTRO DO CÉREBRO, O GÂNGLIO BASAL É RESPONSÁVEL POR CONTROLAR OS MOVIMENTOS PORTANTO DESPROVER O GÂNGLIO BASAL DE DOPAMINA CAUSA PROBLEMAS COM O EQUILÍBRIO, COORDENAÇÃO E POSTURA.

A "THE PARKINSON'S ACTION NETWORK" CITA QUE MAIS DE 1 MILHÃO DE PESSOAS NOS ESTADOS UNIDOS SÃO AFETADAS POR ESTA DOENÇA ALÉM DE UM ADICIONAL DE 60.000 PESSOAS DIAGNOSTICAS A CADA ANO. TIPICAMENTE O MAL DE PARKINSON NÃO É UMA DOENÇA QUE AMEAÇA A VIDA DO PACIENTE, MAS DEIXA AS PESSOAS INCAPACITADAS E IMPOSSIBILITADAS DE TRABALHAR POR ANOS OU ATÉ MESMO DÉCADAS. O MAL DE PARKINSON AINDA É INCURÁVEL E AS CAUSAS DESTA DOENÇA SÃO RELATIVAMENTE DESCONHECIDAS. EM JANEIRO DE 1999, PESQUISADORES DO "AMERICAN MEDICAL ASSOCIATION" CONCLUÍRAM QUE O MAL DE PARKINSON ERA CAUSADO POR UMA COMBINAÇÃO DE FATORES GENÉTICOS E AMBIENTAIS, COM ISTO PESSOAS COM MENOS DE 50 ANOS DE IDADE SÃO AFETADAS POR FATORES GENÉTICOS (UM EXEMPLO DISTO É O ATOR MICHAEL J. FOX COM APENAS 40 ANOS DE IDADE, PORTADOR DO MAL DE PARKINSON). NOS ÚLTIMOS ANOS, NO ENTANTO, ACREDITAVA-SE QUE O MAL DE PARKINSON ERA CAUSADO MAIS POR FATORES AMBIENTAIS, VISTO QUE O NÚMERO DE PORTADORES DA DOENÇA COM MENOS DE 50 ANOS AUMENTOU DRAMATICAMENTE. ALGUNS DOS SINTOMAS DO MAL DE PARKINSON SÃO: TREMORES, DIFICULDADE PARA INICIAR MOVIMENTOS, RIGIDEZ, POSTURA "POBRE", DEPRESSÃO E DIFICULDADE DE DOBRAR OS BRAÇOS E AS PERNAS.

O TRATAMENTO COM DROGAS TRADICIONAIS SÃO TIPICAMENTE PRESCRITOS PELOS MÉDICOS PORÉM COM BENEFÍCIOS LIMITADOS. INICIALMENTE OS TRATAMENTOS TRAZEM ALÍVIO AOS PACIENTES MAS DEPOIS DE UM TEMPO OS BENEFÍCIOS CESSAM E EFEITOS COLATERAIS TAIS COMO ALUCINAÇÕES PODEM APARECER. A L-DOPA, VERSÃO DE DOPAMINA PRODUZIDA PELOS LABORATÓRIOS, É UMA DROGA COMUM NO TRATAMENTO PARA O MAL DE PARKINSON. DEVIDO A DIMINUIÇÃO NA EFICÁCIA DAS DROGAS, MAIS E MAIS PESSOAS QUE SOFREM DO MAL DE PARKINSON PROCURAM POR TERAPIAS ALTERNATIVAS PARA ALIVIAREM OS SINTOMAS. "MUITAS PESSOAS COM O MAL DE PARKINSON ACHAM QUE A MASSAGEM É MUITO ÚTIL QUANDO UTILIZADA EM CONJUNTO COM OS TRATAMENTOS CONVENCIONAIS PRESCRITOS PELOS NEUROLOGISTAS" - DIZ ZOE REESE CARTER, MASSOTERAPEUTA. "MUITAS PESSOAS NÃO HESITAM QUANDO PENSAM EM GASTAR DINHEIRO COM A MASSAGEM. ELES CONSIDERAM A MASSAGEM COMO UM FORMA DE MANUTENÇÃO DA SAÚDE E NÃO COMO UMA FORMA DE LUXÚRIA." A MASSAGEM, SOB A SUPERVISÃO DO MÉDICO, PODE MELHORAR O FORNECIMENTO DE SANGUE, REDUZIR O ESTRESSE, MELHORAR A CIRCULAÇÃO SANGUÍNEA. OS MÚSCULOS VÃO SE TORNANDO FATIGADOS DEVIDO AOS SINTOMAS DE TREMOR, MUITO PARECIDO COM OS QUE ACONTECE COM OS MÚSCULOS DOS ATLETAS, QUE FICAM FATIGADOS, APÓS AS COMPETIÇÕES. A GRANDE DIFERENÇA NESTA COMPARAÇÃO É QUE O ATLETA TEM TEMPO PARA QUE SEUS MÚSCULOS SE RECUPEREM MAS O DOENTE DE MAL DE PARKINSON NÃO TEM A MESMA SORTE JÁ QUE A DOENÇA NÃO DÁ DESCANSO AOS MÚSCULOS. QUANDO ESTES PACIENTES QUE SOFREM DO MAL DE PARKINSON RECEBEM MASSAGEM, SEUS MÚSCULOS RELAXAM E GANHAM FLEXIBILIDADE. DE ACORDO COM UM ARTIGO CHAMADO "PARKINSON'S DISEASE AND MASSAGE THERAPY" - MAL DE PARKINSON E A MASSAGEM- ESCRITA POR DIETRICH MIESLER, "O RACIOCÍNIO É QUE MELHORANDO A SAÚDE FISIOLÓGICA, OS MÚSCULOS ESTARÃO MELHOR PARA RESPONDER AO SINAIS IMPRÓPRIOS QUE SÃO RECEBIDOS DO SISTEMA NERVOSO" ´- MASSAGE THERAPY JOURNAL - 1996. OS MÉDICOS TÊM RELUTADO EM ACEITAR A MASSAGEM, ESPECIALMENTE PELA FALTA DE PESQUISAS SOBRE A EFICÁCIA DA MASSAGEM NESTES CASOS. DE ACORDO COM A " NATIONAL PARKINSON FOUNDATION " - FUNDAÇÃO NACIONAL PARKINSON, "COM FORMA DE DETERMINAR QUE QUALQUER TRATAMENTO TENHA EFEITO SOBRE A DOENÇA, OS MÉDICOS SÃO TREINADOS PARA EXIGIR EVIDÊNCIAS, PARA TANTO DEVEM UTILIZAR O MÉTODO CLÍNICO CONTROLADO DE PLACEBO (FORMA FARMACÊUTICA SEM ATIVIDADE, CUJO ASPECTO É IDÊNTICO AO DE OUTRA FARMACOLOGICAMENTE ATIVA). ENTRETANTO, NUM ESTUDO RECENTE COM PORTADORES DO MAL DE PARKINSON, UM BOM NÚMERO DE PESSOAS DISSERAM QUE USAM UMA FORMA ALTERNATIVA DE TERAPIA.

NUM ESTUDO CONDUZIDO PELA "AMERICAN ACADEMY OF NEUROLOGY" - ACADEMIA AMERICANA DE NEUROLOGIA - PUBLICADO EM 11 DE SETEMBRO DE 2001, QUARENTA POR CENTO (40%) DAS 201 PESSOAS QUE RESPONDERAM AO ESTUDO, DISSERAM QUE USAM ALGUMA FORMA DE TERAPIA ALTERNATIVA TAIS COM VITAMINAS E ERVAS OU MASSAGEM E TÉCNICAS DE RELAXAMENTO TAMBÉM LISTADOS COMO TERAPIAS COMUMENTE USADAS. UMA PREOCUPAÇÃO LEVANTADA POR UM DOS PESQUISADORES, O NEUROLOGISTA STEPHEN REICH, M.D., É QUE 58 POR CENTO DOS QUE USAM TERAPIAS ALTERNATIVAS NÃO CONSULTARAM SEUS MÉDICOS ANTES DE INICIAREM O TRATAMENTO ALTERNATIVO, POR ISTO É IMPORTANTE QUE O MASSOTERAPEUTA TRABALHE EM CONJUNTO COM O MÉDICO QUANDO TRATAR ALGUMA PESSOA QUE SOFRE DO MAL DE PARKINSON. POR EXEMPLO, SE A MASSAGEM DIMINUI A DEPRESSÃO DO PACIENTE, ENTÃO DROGAS TAIS COMO PROZAC TALVEZ NÃO SEJAM NECESSÁRIAS. EM OUTRA PESQUISA, 11 POR CENTO DAS PESSOAS QUE PROCURARAM UMA TERAPIA ALTERNATIVA O FIZERAM POR INDICAÇÃO DE UM PROFISSIONAL DE SAÚDE ENQUANTO 48 POR CENTO PROCURAM AS TERAPIAS ALTERNATIVAS POR INTERMÉDIO DE AMIGOS E FAMILIARES.

MUITOS MÉDICOS ESTÃO PREOCUPADOS QUE SEUS PACIENTES EXPERIMENTEM SUPLEMENTOS ALTERNATIVOS QUE AINDA NÃO ESTÃO PROVADOS QUE AJUDAM PESSOAS COM MAL DE PARKINSON. SUPLEMENTOS NATURAIS QUE CONTÉM L-DOPA PODEM SER PERIGOSOS PORQUE CADA PESSOA NECESSITA DE UM CERTA QUANTIDADE DE DOPAMINA E PACIENTES COM MAL DE PARKINSON PODE EXPERIMENTAR EFEITOS COLATERAIS OU OVERDOSES TOMANDO DOSES EXCESSIVAS DE SUPLEMENTOS ALTERNATIVOS. DR. ROBERT G. FELDMAN, PROFESSOR DE NEUROLOGIA, FARMACOLOGIA E SAÚDE AMBIENTAL NO COLÉGIO BOSTON, ACREDITA QUE PESSOAS EXPERIMENTAM ESTES SUPLEMENTOS SEM O CONSENTIMENTO DE SEUS MÉDICOS PORQUE ELES ACHAM QUE OS MÉDICOS IRÃO DESAPROVAR. ISTO PODE LEVAR A MAIORES PROBLEMAS SE A PESSOA ESTÁ TOMANDO OUTROS MEDICAMENTOS. A MASSAGEM, NO ENTANTO, É UMA TERAPIA SEGURA PARA OS QUE SOFREM DO MAL DE PARKINSON. UM VARIEDADE DE TÉCNICAS DE MASSAGEM TAIS COMO SUÉCA, REFLEXOLOGIA, TRIGGER POINTS E NEUROMUSCULAR PODEM SER ÚTEIS AOS PACIENTES COM MAL DE PARKINSON. O TERAPEUTA DEVE ESCOLHER A TÉCNICA DE ACORDO COM SEU TREINAMENTO E RESULTADO DESEJADO. DE ACORDO COM O WEB SITE DA "FUNDAÇÃO NACIONAL DE PARKINSON" - NATIONAL PARKINSON FOUNDATION , "É IMPORTANTE ENCONTRAR UM TERAPEUTA BEM TREINADO QUE ENTENDA DA DOENÇA DE PARKINSON OU QUE ESTEJA DESEJANDO APRENDER SOBRE ELA, É DESEJÁVEL QUE O TERAPEUTA ADAPTE SUA PRÁTICA ÀS LIMITAÇÕES DO PACIENTE". PESSOAS COM MAL DE PARKINSON NÃO POSSUEM, NA SUA MAIORIA, A MESMA FACILIDADE PARA SUBIR E DESCER DA MACA, ASSIM ALGUNS CUIDADOS DEVEM SER TOMADOS QUANDO ESTIVER TRATANDO COM ESTES PACIENTES. MUITOS TERAPEUTAS, QUANDO ESTÃO REALIZANDO A MASSAGEM EM PESSOAS COM MAL DE PARKINSON, REALIZAM SUAS SESSÕES DE MASSAGEM NO CHÃO. OS TERAPEUTAS DEVEM SER SENSÍVEIS QUANDO ESTÃO TRATANDO COM ESTE TIPO DE PACIENTE JÁ QUE ELES ESTÃO SOFRENDO FÍSICA E EMOCIONALMENTE.

BIBLIOGRAFIA CARTER, ZOE REESE. "MASSAGE AND PARKINSON'S DISEASE." CONNECTING HANDS, THE OFFICIAL PUBLICATION OF THE AMTA- WISCONSIN CHAPTER 5 (SPRING 1998): 1-3. MIESLER, DIETRICH. "PARKINSON'S DISEASE & MASSAGE THERAPY." MASSAGE THERAPY JOURNAL (WINTER 1996): 34-37 THE NATIONAL PARKINSON FOUNDATION, WWW.PARKINSON.ORG; ACCESSED 2 OCTOBER 2001. RAJENDRAN, PAM R., RICHARD E. THOMPSON AND STEPHEN G. REICH. "THE USE OF ALTERNATIVE THERAPIES BY PATIENTS WITH PARKINSON'S DISEASE." NEUROLOGY, 11 SEPTEMBER 2001. AVAILABLE FROM THE AMERICAN ACADEMY OF NEUROLOGY, WWW.NEUROLOGY.ORG; ACCESSED 2 OCTOBER 2001. THOMAS, JENNIFER. "SOME HERBALS AREN'T WORTH BEANS FOR TREATING PARKINSON'S." HEALTHSCOUTNEWS, MONDAY, 10 SEPTEMBER 2001; AVAILABLE FROM HTTP://DAILYNEWS.YAHOO.COM ACCESSED 2 OCTOBER 2001 WERNER, RUTH. A MASSAGE THERAPIST'S GUIDE TO PATHOLOGY. BALTIMORE, MARYLAND: LIPPINCOTT, WILLIAMS & WILKINS, 1998.

]SINTOMAS]

OS SINTOMAS NORMALMENTE COMEÇAM NAS EXTREMIDADES SUPERIORES E SÃO NORMALMENTE UNILATERAIS DEVIDO À ASSIMETRIA DA DEGENERAÇÃO INICIAL NO CÉREBRO. A CLÍNICA É DOMINADA PELOS TREMORES MUSCULARES. ESTES INICIAM-SE GERALMENTE EM UMA MÃO, DEPOIS NA PERNA DO MESMO LADO E DEPOIS AOS OUTROS MEMBROS. TENDE A SER MAIS FORTE EM MEMBROS EM DESCANSO, COMO AO SEGURAR OBJECTOS, E DURANTE PERIODOS ESTRESSANTES E É MENOS NOTÁVEL AQUANDO DE MOVIMENTOS MAIS AMPLOS. HÁ NA MAIORIA DOS CASOS MAS NEM SEMPRE OUTROS SINTOMAS COMO RIGIDEZ DOS MÚSCULOS, LENTIDÃO DE MOVIMENTOS, E INSTABILIDADE POSTURAL (DIFICULDADE EM MANTER-SE EM PÉ). HÁ DIFICULDADE EM INICIAR E PARAR A MARCHA E AS MUDANÇAS DE DIRECÇÃO SÃO CUSTOSAS COM NUMEROSOS PEQUENOS PASSOS. O DOENTE APRESENTA UMA EXPRESSÃO FECHADA TIPO MÁSCARA SEM DEMONSTAR EMOÇÃO, E UMA VOZ MONOTÓNICA, DEVIDO AO DEFICIENTE CONTROLO SOBRE OS MÚSCULOS DA FACE E LARINGE. A SUA ESCRITA TENDE A SER EM PEQUENO TAMANHO (MICROGRAFIA). OUTROS SINTOMAS INCLUEM DEPRESSÃO E ANSIEDADE, DIFICULDADES DE APRENDIZAGEM, INSÔNIAS, PERDA DO SENTIDO DO OLFACTO. O DIAGNÓSTICO É FEITO PELA CLÍNICA E TESTES MUSCULARES E DE REFLEXOS. NORMALMENTE NÃO HÁ ALTERAÇÕES NAS TAC CEREBRAL, ELETROENCEFALOGRAMA OU NA COMPOSIÇÃO DO LÍQUIDO CEFALORAQUIDIANO. TÉCNICAS DA MEDICINA NUCLEAR COMO SPECTS E PETS PODEM SER ÚTEIS PARA AVALIAR O METABOLISMO DOS NEURÓNIOS DOS NÚCLEOS BASAIS. ANATOMIA PATOLÓGICA DA DOENÇA DE PARKINSON MACROSCOPICAMENTE, HÁ PALIDEZ DA SUBSTÂNCIA NEGRA E DO LOCUS CERULEUS. MICROSCÓPICAMENTE, HÁ PERDA DE NEURÓNIOS COM PROLIFERAÇÃO DAS CÉLULAS GLIAIS. OS NEURÓNIOS AFECTADOS REMANESCENTES APRESENTAM CARACTERÍSTICOS CORPOS DE LEWY, INCLUSÕES CITOPLASMÁTICAS EOSINOFILICAS (ABSORVEM O CORANTE EOSINA) CONTITUIDAS POR ALFA-NUCLEINA E PARKINA, ALÉM DE OUTRAS PROTEÍNAS. [b]TRATAMENTO[/b] O PARKINSONISMO SECUNDÁRIO PODE SER AMELHORADO PELA RESOLUÇÃO DA DOENÇA PRIMÁRIA SUBJACENTE. CONTUDO A DOENÇA DE PARKINSON E OUTRAS VARIANTES PRIMÁRIAS SÃO INCURÁVEIS E A TERAPIA VISA MELHORAR OS SINTOMAS E RETARDAR A PROGRESSÃO. A TERAPIA FARMACOLÓGICA VISA RESTABELECER OS NÍVEIS DE DOPAMINA NO CÉREBRO. É INICIADA ASSIM QUE O PACIENTE REPORTE DIMINUIÇÃO DA QUALIDADE DE VIDA DEVIDO AOS SINTOMAS. VÁRIOS TIPOS DE FÁRMACOS SÃO USADOS, INCLUINDO AGONISTAS DOS RECEPTORES DA DOPAMINA, INIBIDORES DO TRANSPORTE OU DEGRADAÇÃO DA DOPAMINA EXTRACELULAR E OUTROS NÃO DOPAMINÉRGICOS. FÁRMACOS USADOS FREQUENTEMENTE SÃO OS ANTI-COLINÉRGICOS; AGONISTAS DO RECEPTOR DA DOPAMINA, LEVODOPA, APOMORFINA. EFEITOS SECUNDÁRIOS DA TERAPIA INCLUEM MOVIMENTOS DESCOORDENADOS FRENÉTICOS NO PICO DA DOSE, REACÇÕES ANAFILÁTICAS A ALGUM FÁRMACO (ALERGIAS), NÁUSEAS. CIRURGICAMENTE, É POSSIVEL FAZER PALIDOCTOMIA (EXCISÃO DO GLOBO PÁLIDO) OU MAIS RECENTEMENTE É PREFERÍVEL A ESTIMULAÇÃO DESSES NÚCLEOS COM ELÉCTRODOS CUJA ACTIVAÇÃO É EXTERNA E FEITA PELO MÉDICO E PACIENTE. A DOENÇA FOI DESCOBERTA E SEUS SINTOMAS DOCUMENTADOS EM 1817 PELO MÉDICO E PALEONTÓLOGO BRITÂNICO JAMES PARKINSON (1755-1824). A ASSOCIAÇÃO DE MUDANÇAS BIOQUÍMICAS NO CÉREBRO COM A CLÍNICA DE PACIENTES PORTADORES DESTA ENFERMIDADE FOI IDENTIFICADA EM 1960.

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SÍNDROME DE EDWARD

A SÍNDROME DE EDWARD OU TRISSOMIA 18

É UMA DOENÇA GENÉTICA RESULTANTE DE TRISSOMIA REGULAR SEM MOSAICISMO DO CROMOSSOMA 18. AS CARACTERÍSTICAS PRINCIPAIS DA DOENÇA SÃO: ATRASO MENTAL, ATRASO DO CRESCIMENTO E, POR VEZES, MALFORMAÇÃO GRAVE DO CORAÇÃO. O CRÂNIO É EXCESSIVAMENTE ALONGADO NA REGIÃO OCCIPITAL E O PAVILHÃO DAS ORELHAS APRESENTA POUCOS SULCOS. A BOCA É PEQUENA E O PESCOÇO NORMALMENTE MUITO CURTO. HÁ UMA GRANDE DISTÂNCIA INTER-MAMILAR E OS GENITAIS EXTERNOS SÃO ANÓMALOS. O DEDO INDICADOR É MAIOR QUE OS OUTROS E FLEXIONADO SOBRE O DEDO MÉDIO. OS PÉS TÊM AS PLANTAS ARQUEADAS E AS UNHAS COSTUMAM SER HIPOPLÁSTICAS. ESTA SINTOMATOLOGIA TEM UMA INCIDÊNCIA DE 1/8000 RECÉM-NASCIDOS, A MAIORIA DOS CASOS DO SEXO FEMININO, MAS CALCULA-SE QUE 95% DOS CASOS DE TRISSOMIA 18 RESULTEM EM ABORTOS ESPONTÂNEOS DURANTE A GRAVIDEZ. UM DOS FACTORES DE RISCO É IDADE AVANÇADA DA MÃE. A ESPERANÇA DE VIDA PARA AS CRIANÇAS COM SÍNDROME DE EDWARD É BAIXA, MAS JÁ FORAM REGISTADOS CASOS DE ADOLESCENTES COM 15 ANOS PORTADORES DA SÍNDROME.

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SINDROMA DE DOWN






1. O QUE É SÍNDROME DE DOWN?

SÍNDROME DE DOWN (SD) É UMA ALTERAÇÃO GENÉTICO QUE ACARRETA UM ATRASO DO DESENVOLVIMENTO, TANTO DAS FUNÇÕES MOTORAS DO CORPO, COMO DAS FUNÇÕES MENTAIS. UM BEBÊ COM SD É POUCO ATIVO, MOLINHO, O QUE CHAMAMOS HIPOTONIA. A HIPOTONIA DIMINUI COM O TEMPO, E A CRIANÇA VAI CONQUISTANDO, EMBORA MAIS TARDE QUE AS OUTRAS, AS DIVERSAS ETAPAS DO DESENVOLVIMENTO: SUSTENTAR A CABEÇA, VIRAR-SE NA CAMA, ENGATINHAR, SENTAR, ANDAR E FALAR. A SD ERA CONHECIDA POPULARMENTE COMO MONGOLISMO. ATUALMENTE, A FORMA DE SE NOMEAR AS PESSOAS QUE NASCEM COM A TRISSOMIA 21 É: PESSOAS COM SÍNDROME DE DOWN.

2. COMO SE RECONHECE A SD?

HÁ SINAIS FÍSICOS QUE ACOMPANHAM, EM GERAL, A SD, E POR ISSO AJUDAM A FAZER O DIAGNÓSTICO. OS PRINCIPAIS SINAIS FÍSICOS NO RECÉM-NASCIDO SÃO: • HIPOTONIA • ABERTURA DAS PÁLPEBRAS INCLINADA COM A PARTE EXTERNA MAIS ELEVADA • PREGA DA PÁLPEBRA NO CANTO DOS OLHOS COMO NAS PESSOAS DA RAÇA AMARELA, POR EXEMPLO JAPONESES. • LÍNGUA PROTUSA (PARA FORA DA BOCA) • PREGA ÚNICA NA PALMA DAS MÃOS HÁ OUTROS SINAIS FÍSICOS, MAS VARIAM DE BEBÊ PARA BEBÊ

3. OCORREM MUITOS CASOS DE SD?

A SD É RELATIVAMENTE FREQUENTE: DE CADA 700 BEBES QUE NASCEM, UM TEM. A SÍNDROME. ACTUALMENTE, ESTIMA-SE QUE EXISTEM, ENTRE CRIANÇAS E ADULTOS, MAIS DE 100 MIL BRASILEIROS COM SD.

4. QUALQUER CASAL PODE TER UM FILHO COM ESSA SÍNDROME?


SIM, QUALQUER CASAL PODE TER FILHO COM SD, NÃO IMPORTANDO SUA RAÇA, CREDO OU CONDIÇÃO SOCIAL. ENTRETANTO, A CHANCE DE NASCER UM BEBÊ COM SD É MAIOR QUANDO A MÃE TEM MAIS DE 40 ANOS

. 5. ALGUM PROBLEMA OCORRIDO DURANTE GRAVIDEZ PODE CAUSAR A SÍNDROME?

NÃO. NO INICIO DA GESTAÇÃO, QUANDO COMEÇA A SE FORMAR O BEBÊ, JÁ ESTÁ DETERMINADO SE ELE TERÁ SD OU NÃO. PORTANTO, NADA QUE OCORRA DURANTE A GRAVIDEZ, COMO QUEDAS, EMOÇÕES FORTES OU SUSTOS, PODE SER A CAUSA DA SÍNDROME. TAMBÉM NÃO SE CONHECE NENHUM MEDICAMENTO QUE INGERIDO DURANTE A GRAVIDEZ CAUSE A SD.

6. A SD É CONTAGIOSA?

NÃO, ELA NÃO É CAUSADA POR NENHUM MICRÓBIO. ELA É PRODUZIDA POR UMA ALTERAÇÃO GENÉTICA QUE OCORRE NO INÍCIO DA GRAVIDEZ.

7. EXISTE CURA?


ATÉ O MOMENTO, NÃO HÁ CURA, EMBORA NO MUNDO INTEIRO SE FAÇAM PESQUISAS NESSE SENTIDO. A SD É UMA ANOMALIA DAS PRÓPRIAS CÉLULAS, E NÃO EXISTEM DROGAS, VACINAS, REMÉDIOS, ESCOLAS OU TÉCNICAS MILAGROSAS CAPAZES DE CURÁ-LA. INFELIZMENTE, SÃO INÚMEROS OS PAIS QUE SE DEIXAM ENGANAR POR CURANDEIROS E CHARLATÃES, PENSANDO QUE SEUS TRATAMENTOS MILAGROSOS BENEFICIAM SEUS FILHOS. NESSES CASOS, O DESENVOLVIMENTO QUE A CRIANÇA VAI TENDO COM A IDADE É ATRIBUÍDO ERRADAMENTE AO TRATAMENTO, QUE MUITAS VEZES EXIGE SACRIFÍCIOS ECONÓMICOS EXORBITANTES E COMPLETAMENTE INÚTEIS. ACTUALMENTE, SÃO REALIZADOS PROGRAMAS DE ESTIMULAÇÃO PRECOCE QUE VISAM, FAVORECER O DESENVOLVIMENTO MOTOR E INTELECTUAL DAS CRIANÇAS COM SD. ESTES PROGRAMAS INDICAM MELHORAS NO DESEMPENHO DA CRIANÇA DURANTE OS PRIMEIROS ANOS DE VIDA. A ESTIMULAÇÃO PRECOCE NÃO É A CURA DA SD, MAS FORNECE AS OPORTUNIDADES PARA O DESENVOLVIMENTO DOS POTENCIAIS DA CRIANÇA.

8. QUAL A CAUSA?

TODA PESSOA TEM SEU CORPO FORMADO POR PEQUENAS UNIDADES CHAMADAS CÉLULAS, QUE SÓ PODEM SER VISTAS AO MICROSCÓPIO. DENTRO DE CADA CÉLULA ESTÃO OS CROMOSSOMOS, QUE SÃO OS RESPONSÁVEIS POR TODO O FUNCIONAMENTO DA PESSOA. OS CROMOSSOMOS DETERMINAM, POR EXEMPLO, A COR DOS OLHOS, ALTURA, SEXO E TAMBÉM O FUNCIONAMENTO E FORMA DE CADA ÓRGÃO INTERNO, COMO O CORAÇÃO, O ESTOMAGO E O CÉREBRO. CADA UMA DE NOSSAS CÉLULAS POSSUI 46 CROMOSSOMOS QUE SÃO IGUAIS DOIS A DOIS, QUER DIZER, EXISTEM 23 PARES OU DUPLAS DE CROMOSSOMOS DENTRO DE CADA CÉLULA. UM DESSES PARES DE CROMOSSOMOS, CHAMADO DE PAR NÚMERO 21, É QUE ESTÁ ALTERADO NA SD. A CRIANÇA COM SD POSSUI UM CROMOSSOMO 21 A MAIS, OU SEJA, ELA TÊM TRÊS CROMOSSOMOS 21 EM TODAS AS SUAS CÉLULAS, AO INVÉS DE TER DOIS. É O QUE CHAMAMOS DE TRISSOMIA 21. PORTANTO, A CAUSA DA SD É A TRISSOMIA DO CROMOSSOMO 21.

9. QUAL O RISCO DE UM CASAL TER UMA CRIANÇA COM SD?

O RISCO DEPENDE DA SÍNDROME SER CAUSADA POR TRISSOMIA SIMPLES OU POR TRANSLOCAÇÃO. NO CASO DA TRISSOMIA SIMPLES, O RISCO DEPENDE DA IDADE DA MÃE, ISSO PORQUE A CHANCE DE ACONTECER UM ERRO NA FORMAÇÃO DO OVO É MAIOR COM O AUMENTO DA IDADE DA GESTANTE. PARA A TRANSLOCAÇÃO, SE NÃO EXISTE OUTRO CASO NA FAMÍLIA, O RISCO É MUITO PEQUENO.

10. EXISTE ALGUMA MANEIRA DE SE SABER SE A CRIANÇA TERÁ SD ANTES DO NASCIMENTO?


ACTUALMENTE, EXISTEM EXAMES QUE SÃO FEITOS DURANTE A GRAVIDEZ, E QUE DETECTAM ALGUMAS ALTERAÇÕES DO FETO. DENTRE ESTES, A AMNIOCENTESE E A AMOSTRA DE VILO CORIAL SÃO EXAMES USADOS PARA ESTUDO DOS CROMOSSOMOS DO FETO. PORTANTO, A TRISSOMIA DO CROMOSSOMO 21, QUE CAUSA A SD, PODE SER DETECTADA NO PERÍODO PRÉ-NATAL. MULHERES COM MAIS DE 40 ANOS POSSUEM UM RISCO MAIOR DE TER UM FILHO COM SD E ELAS PODEM FAZER UM DESSES DOIS EXAMES DURANTE A GRAVIDEZ. ESSE AUMENTO DO RISCO NÃO DEPENDE DO NÚMERO DE FILHOS QUE A MULHER JÁ TEVE.

11. A SÍNDROME PODE TER GRAUS DIFERENTES?

NÃO EXISTE CLASSIFICAÇÃO EM GRAUS PARA A SD. TODAVIA, TANTO OS SINAIS CLÍNICOS COMO O DESENVOLVIMENTO MOTOR E MENTAL APRESENTAM VARIAÇÕES. ASSIM, COMO CADA CRIANÇA É DIFERENTE DAS DEMAIS, AS CRIANÇAS COM SD TAMBÉM SE DESENVOLVEM DIFERENTEMENTE UMAS DAS OUTRAS. APESAR DA VARIAÇÃO ENTRE AS CRIANÇAS, TODAS APRESENTAM DEFICIÊNCIA MENTAL.

12. AS CRIANÇAS COM SD APRESENTAM PROBLEMAS DE SAÚDE?

EXISTEM ALGUNS PROBLEMAS E DOENÇAS QUE AS CRIANÇAS COM SD PODEM TER COM MAIOR FREQUÊNCIA, TAIS COMO: • MAL-FORMAÇÃO CARDÍACA, EM METADE DOS CASOS; • MAL-FORMAÇÃO DO INTESTINO; • DEFICIÊNCIA IMUNOLÓGICA; • PROBLEMAS RESPIRATÓRIOS; • PROBLEMAS DE VISÃO E AUDIÇÃO; • PROBLEMAS ODONTOLÓGICOS. É CONVENIENTE, EM QUALQUER DOS CASOS, PROCURAR A ORIENTAÇÃO PARA O TRATAMENTO ADEQUADO. É IMPORTANTE LEMBRAR QUE ALGUMAS PESSOAS COM SD NÃO APRESENTAM OS PROBLEMAS OU DOENÇAS ACIMA CITADOS, POR ISSO É SEMPRE IMPORTANTE A AVALIAÇÃO MÉDICA, COM UM PROFISSIONAL DA CONFIANÇA DA FAMÍLIA, QUE ACIMA DE TUDO, TRAGA TRANQUILIDADE.

13. COMO É O DESENVOLVIMENTO DA CRIANÇA COM SD?


O DESENVOLVIMENTO DA CRIANÇA COM SD OCORRE EM UM RITMO MAIS LENTO QUE O DAS CRIANÇAS NORMAIS. O BEBÊ, DEVIDO À HIPOTONIA, É MAIS QUIETO, TEM DIFICULDADE PARA SUGAR, ENGOLIR, SUSTENTAR A CABEÇA E OS MEMBROS. A HIPOTONIA, COM OS CUIDADOS TERAPÊUTICOS NECESSÁRIOS, TEM UM PROGNÓSTICO MUITO POSITIVO. EMBORA HAJA ATRASO NO DESENVOLVIMENTO MOTOR, ISSO NÃO IMPEDE QUE A CRIANÇA APRENDA SUAS TAREFAS DIÁRIAS E PARTICIPE DA VIDA SOCIAL DA FAMÍLIA. A CRIANÇA COM SD PODE, PORTANTO, EXECUTAR TAREFAS SIMPLES, MAS A DEFICIÊNCIA MENTAL NÃO PERMITE QUE ELA CONSIGA RESOLVER PROBLEMAS ABSTRACTOS, QUE SÃO MUITO COMPLICADOS PARA ELA

14. COMO É O TEMPERAMENTO?

CADA PESSOA TEM UMA PERSONALIDADE PRÓPRIA, DIFERENTE DAS DEMAIS. DO MESMO MODO, A CRIANÇA COM SD TAMBÉM TEM SUA PERSONALIDADE, QUE DEPENDE, EM GRANDE PARTE, DE SUAS EXPERIÊNCIAS. A MAIORIA DESSAS CRIANÇAS TEM TEMPERAMENTO DÓCIL E NÃO SÃO AGRESSIVAS. A TEIMOSIA E A BIRRA ÀS VEZES FAZEM PARTE DE SEU COMPORTAMENTO E, ASSIM COMO DAS OUTRAS CRIANÇAS, QUE NÃO ENCONTRAM LIMITES CLAROS E EQUILIBRADOS EM SUA EDUCAÇÃO.

15. COMO A CRIANÇA DEVE SER EDUCADA?

DEVE SER EDUCADA E DISCIPLINADA COMO QUALQUER OUTRA CRIANÇA. OS PAIS DEVEM ENSINAR-LHE OS LIMITES, NÃO PERMITINDO QUE ELA FAÇA TUDO O QUE QUISER. SERÁ NECESSÁRIO MAIOR CUIDADO E ATENÇÃO, PORQUE A CRIANÇA PODE DEMORAR MAIS PARA APRENDER AS COISAS. É IMPORTANTE LEMBRAR QUE ELA PODE DEMORAR PARA APRENDER AS COISAS, MAS APRENDERÁ.

16. COMO SE PODE DIMINUIR SUAS LIMITAÇÕES?

A MAIORIA DOS PROFISSIONAIS ACREDITA QUE A ESTIMULAÇÃO PRECOCE AJUDA O DESENVOLVIMENTO DA CRIANÇA. OS PAIS PODEM AUXILIAR MUITO A CRIANÇA, BRINCANDO SEMPRE COM ELA, MANTENDO-A EM ACTIVIDADE, PERMITINDO QUE ELA TENHA MUITOS ESTÍMULOS, VISUAIS, TÁTEIS E AUDITIVOS, POR EXEMPLO, COM BRINQUEDOS E OBJETOS DE MATERIAL, SOM E COR DIFERENTES. EXERCÍCIOS FÍSICOS ESPECÍFICOS PODERÃO AUXILIAR O DESENVOLVIMENTO NEUROLÓGICO. A CONVIVÊNCIA COM OUTRAS CRIANÇAS E A PARTICIPAÇÃO NA VIDA SOCIAL DA FAMÍLIA AUXILIARÃO SEU DESENVOLVIMENTO EMOCIONAL. CLÍNICAS ESPECIALIZADAS COSTUMAM TER PROGRAMAS DE ESTIMULAÇÃO PRECOCE PARA CRIANÇAS COM SD, QUE PODERÃO ORIENTAR OS PAIS QUANTO AOS EXERCÍCIOS ESPECÍFICOS.

17. QUAL E A ESCOLA MAIS ADEQUADA?

A ESCOLA COMUM, DE CARÁTER REGULAR (PARTICULAR OU PÚBLICA) QUE DEVE SER ESCOLHIDA PELOS PAIS, OS QUAIS PODEM SER ORIENTADOS PELOS TERAPEUTAS DE SEUS FILHOS. VALE LEMBRAR QUE A ÚLTIMA DECISÃO É DOS PAIS. NOSSA LEGISLAÇÃO ATUAL ASSEGURA O DIREITO À ESCOLARIZAÇÃO PARA TODOS, NÃO IMPORTANDO RAÇA, CREDO, SEXO, OU SE A PESSOA TEM NECESSIDADES ESPECIAIS. TODOS SÃO IGUAIS PERANTE A LEI E TÊM OS MESMOS DIREITOS. TODAS AS ESCOLAS, PARTICULARES OU PÚBLICAS, SÃO OBRIGADAS A MATRICULAR EM SEU ESTABELECIMENTO PESSOAS COM NECESSIDADES ESPECIAIS CASO SEJAM PROCURADAS, E SE NÃO O FIZEREM, PODEM SOFRER AS CONSEQUÊNCIAS LEGAIS DESTA NEGAÇÃO.

18. CONVÉM INTERNAR A CRIANÇA NUMA INSTITUIÇÃO ESPECIALIZADA?

UMA INSTITUIÇÃO NÃO TEM CONDIÇÕES DE SUPRIR TODAS AS NECESSIDADES DO DESENVOLVIMENTO DA CRIANÇA, POIS A FAMÍLIA PODE LHE DAR MAIS ATENÇÃO E CARINHO. É IMPORTANTE QUE ELA CONVIVA COM OUTRAS PESSOAS E FREQUENTE AMBIENTES DIFERENTES. MATRICULAR A CRIANÇA NUMA ESCOLA COMUM (REDE REGULAR DE ENSINO) ONDE PASSE PARTE DO DIA, PODE DAR-LHE MELHORES CONDIÇÕES DE DESENVOLVIMENTO, SEM PRIVÁ-LA DA CONVIVÊNCIA COM A FAMÍLIA.

19. COMO OS PAIS DEVEM AGIR EM RELAÇÃO À CRIANÇA COM SD E SEUS IRMÃOS?


OS PAIS DEVEM PROCURAR NÃO SUPERPROTEGER A CRIANÇA, INTERFERINDO O MENOS POSSÍVEL NAS BRINCADEIRAS E BRIGAS ENTRE IRMÃOS, PERMITINDO QUE CADA UM TENHA SUAS ACTIVIDADES E SUA LIBERDADE. SE OS PAIS TRATAM A CRIANÇA COM NATURALIDADE, OS IRMÃOS TAMBÉM O FARÃO, NÃO SE DEVE TRATAR A CRIANÇA COMO SE ELA FOSSE MAIS FRACA, INDEFESA OU “DIFERENTE", FAZENDO EXIGÊNCIAS OU RESTRIÇÕES ESPECIAIS AOS OUTROS IRMÃOS, POIS ELES PODERÃO SE SENTIR CULPADOS, COM PENA, RAIVA OU COM RESPONSABILIDADE EXCESSIVA. DEVE-SE EVITAR QUE A CRIANÇA COM SD SE TORNE ALVO DAS ATENÇÕES EXAGERADAS DA FAMÍLIA, PARA QUE OS OUTROS FILHOS NÃO SE SINTAM EM SEGUNDO PLANO.

20. O QUE DEVE SER DITO AOS IRMÃOS DAS CRIANÇA?


SE OS IRMÃOS FOREM PEQUENOS, NÃO EVITE SUA PRESENÇA PARA FALAR DAQUELE QUE TEM SD, EVITE COCHICHOS, POIS ISSO CRIA UMA ATMOSFERA ARTIFICIAL; OUVINDO OS PAIS CONVERSAREM COM NATURALIDADE, ELES ACEITARÃO NATURALMENTE NA MEDIDA QUE CRESCEM. SE OS IRMÃOS TIVEREM IDADE PARA COMPREENDER, PODERÁ SER DITO QUE O IRMÃO COM SD APRENDERÁ AS COISAS UM POUCO MAIS DEVAGAR DO QUE ELES MESMOS APRENDERAM.

21. COMO OS CASAIS SE SENTEM AO SABER QUE TÊM UM FILHO COM SD?

HÁ MUITA EXPECTATIVA QUANTO AO NASCIMENTO DE UM BEBÊ, E OS PAIS SEMPRE ESPERAM QUE SEUS FILHOS NASÇAM SADIOS. QUANDO NASCE UMA CRIANÇA COM SD, É NATURAL QUE OS PAIS FIQUEM CHOCADOS E QUE TENHAM SENTIMENTOS DE PERDA E REJEIÇÃO. DEVIDO A POUCA INFORMAÇÃO, OS PAIS PODEM SUPOR QUE COMETERAM ALGUM ERRO E POR ISSO SE SENTEM CULPADOS. À MEDIDA QUE A SITUAÇÃO SE TORNA MAIS CLARA, E QUE OS PAIS TORNAM CONHECIMENTO DE QUE A SÍNDROME É CAUSADA POR UM ACIDENTE SOBRE O QUAL NINGUÉM TEM CONTROLE, ESSES SENTIMENTOS, QUE SÃO NATURAIS NESSE MOMENTO, PODERÃO SER SUPERADOS. SENTIMENTOS DE INSEGURANÇA E INCERTEZA, BEM COMO DÚVIDAS SOBRE COMO TRATAR A CRIANÇA E O QUE O FUTURO LHE RESERVA, PODEM SURGIR. SE ISSO ACONTECER, PROCURE INFORMAÇÕES CORRETAS, ATRAVÉS DE MÉDICOS, PROFISSIONAIS ESPECIALIZADOS OU MESMO PAIS QUE TAMBÉM TÊM UM FILHO COM SD. ISSO PODERÁ AJUDÁ-LO A COMPREENDER MELHOR A SITUAÇÃO E SEU FILHO.

22. COMO SE DEVE AGIR QUANDO OUTRAS PESSOAS FIZEREM PERGUNTAS?

APESAR DA DIFICULDADE INICIAL EM ACEITAR A CRIANÇA COM SD, PROCURE DIZER ÀS PESSOAS CONHECIDAS QUE A CRIANÇA TEM SD, QUE É UM ATRASO NO DESENVOLVIMENTO, QUE NÃO É UMA DOENÇA CONTAGIOSA OU INFECCIOSA. ISSO PODERÁ EVITAR SITUAÇÕES DESAGRADÁVEIS, E AS PESSOAS SE SENTIRÃO MAIS A VONTADE PARA CONVERSAR COM VOCÊ A RESPEITO DA CRIANÇA.

23. COMO DEVE SER A EDUCAÇÃO SEXUAL?

AOS POUCOS, DE ACORDO COM A CURIOSIDADE DA CRIANÇA E COM SUA CAPACIDADE DE COMPREENSÃO, OS PAIS TERÃO OPORTUNIDADE DE EXPLICAR COMO NOSSO CORPO FUNCIONA E AS DIFERENÇAS ENTRE HOMENS E MULHERES E, FORNECER INFORMAÇÕES QUE AJUDEM A CRIANÇA A LIDAR COM DETERMINADAS SITUAÇÕES, COMO, POR EXEMPLO, PREPARAR A MENINA PARA A PRIMEIRA MENSTRUAÇÃO. A EDUCAÇÃO SEXUAL NÃO É DADA NUM ÚNICO DIA. DESDE PEQUENA A CRIANÇA TEM CURIOSIDADE POR TUDO QUE A CERCA, E O SEXO TAMBÉM DESPERTA SUA ATENÇÃO. ISSO PARA ELA É TÃO NATURAL COMO QUALQUER OUTRA COISA. ESSA NATURALIDADE CONTINUARÁ SE OS PAIS CONVERSAREM ESPONTANEAMENTE SOBRE SEXO COM ELA.

24. UMA PESSOA COM SD PODERÁ TER FILHOS?

NÃO SE CONHECEM CASOS DE HOMENS COM SD QUE TENHAM SE REPRODUZIDO. AS MULHERES PODEM MENSTRUAR E ENGRAVIDAR. ENTRETANTO, A GRAVIDEZ É DESACONSELHADA, PORQUE A MÃE TERÁ DIFICULDADE EM CUIDAR DA CRIANÇA ADEQUADAMENTE. ALÉM DISSO, O RISCO DE NASCER UMA CRIANÇA TAMBÉM COM SD É ALTO (CERCA DE 50%). CONVÉM QUE OS PAIS PROCUREM A ORIENTAÇÃO DE UM GINECOLOGISTA QUANDO A MENINA COM SD CHEGA À ADOLESCÊNCIA E TEM A SUA PRIMEIRA MENSTRUAÇÃO.

25. COMO É A VIDA DA PESSOA COM SD?


A PESSOA COM SD QUANDO ADOLESCENTE E ADULTA TEM UMA VIDA SEMI-INDEPENDENTE. EMBORA POSSA NÃO ATINGIR NÍVEIS AVANÇADOS DE ESCOLARIDADE, PODE TRABALHAR EM DIVERSAS OUTRAS FUNÇÕES, DE ACORDO COM SEU NÍVEL INTELECTUAL. ELA PODE TER SUA VIDA SOCIAL COMO QUALQUER OUTRA PESSOA, TRABALHAR, PRATICAR DESPORTOS, VIAJAR, FREQUENTAR FESTAS.

FONTE: WWW.FSDOWN.ORG.BR