SÍNDROME DE EDWARD

A SÍNDROME DE EDWARD OU TRISSOMIA 18

É UMA DOENÇA GENÉTICA RESULTANTE DE TRISSOMIA REGULAR SEM MOSAICISMO DO CROMOSSOMA 18. AS CARACTERÍSTICAS PRINCIPAIS DA DOENÇA SÃO: ATRASO MENTAL, ATRASO DO CRESCIMENTO E, POR VEZES, MALFORMAÇÃO GRAVE DO CORAÇÃO. O CRÂNIO É EXCESSIVAMENTE ALONGADO NA REGIÃO OCCIPITAL E O PAVILHÃO DAS ORELHAS APRESENTA POUCOS SULCOS. A BOCA É PEQUENA E O PESCOÇO NORMALMENTE MUITO CURTO. HÁ UMA GRANDE DISTÂNCIA INTER-MAMILAR E OS GENITAIS EXTERNOS SÃO ANÓMALOS. O DEDO INDICADOR É MAIOR QUE OS OUTROS E FLEXIONADO SOBRE O DEDO MÉDIO. OS PÉS TÊM AS PLANTAS ARQUEADAS E AS UNHAS COSTUMAM SER HIPOPLÁSTICAS. ESTA SINTOMATOLOGIA TEM UMA INCIDÊNCIA DE 1/8000 RECÉM-NASCIDOS, A MAIORIA DOS CASOS DO SEXO FEMININO, MAS CALCULA-SE QUE 95% DOS CASOS DE TRISSOMIA 18 RESULTEM EM ABORTOS ESPONTÂNEOS DURANTE A GRAVIDEZ. UM DOS FACTORES DE RISCO É IDADE AVANÇADA DA MÃE. A ESPERANÇA DE VIDA PARA AS CRIANÇAS COM SÍNDROME DE EDWARD É BAIXA, MAS JÁ FORAM REGISTADOS CASOS DE ADOLESCENTES COM 15 ANOS PORTADORES DA SÍNDROME.

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