O QUE É ATAXIA?



O QUE É ATAXIA?


O QUE É ATAXIA? (EXTRAÍDO DA NAF, MDA E FAA) ATAXIA, DO GREGO ATAXIS, QUER DIZER SEM ORDEM OU INCOORDENAÇÃO, É UM SINTOMA, NÃO UMA DOENÇA ESPECÍFICA OU UM DIAGNÓSTICO. ATAXIA SIGNIFICA A PERDA DE COORDENAÇÃO DOS MOVIMENTOS MUSCULARES VOLUNTÁRIOS; É UM TERMO QUE COBRE UMA GRANDE VARIEDADE DE DESORDENS NEUROLÓGICAS E, PORTANTO, PODE FAZER PARTE DO QUADRO CLÍNICO DE NUMEROSAS DOENÇAS DO SISTEMA NERVOSO. ALGUMAS FORMAS DE ATAXIA SÃO MAIS COMUNS QUE OUTRAS E TÊM ATÉ NOMES ESPECÍFICOS, COMO POR EXEMPLO A ATAXIA DE FRIEDREICH, A MAIS COMUM ENTRE AS ATAXIAS. ALGUMAS ATAXIAS SÃO CAUSADAS POR UMA ANORMALIDADE GENÉTICA E COM FREQUÊNCIA OS PRIMEIROS SINTOMAS APARECEM NA INFÂNCIA (EARLY ONSET). OUTRAS FORMAS PODEM APARECER ATÉ A METADE DA VIDA E SÃO ENTÃO CONHECIDAS COMO DE INICIAÇÃO TARDIA (LATE ONSET). GERALMENTE, TODO ESSE GRUPO DE DESORDENS NEUROLÓGICAS É CONHECIDO COMO ATAXIA DEGENERATIVA PORQUE OS SINTOMAS SE AGRAVAM COM O PASSAR DO TEMPO. A ATAXIA PODE AFETAR OS DEDOS, AS MÃOS, OS BRAÇOS, AS PERNAS, O CORPO, A FALA OU O MOVIMENTO DOS OLHOS. ESSA PERDA DE COORDENAÇÃO PODE SER CAUSADA POR DIVERSAS CONDIÇÕES MÉDICAS OU NEUROLÓGICAS; POR ESSA RAZÃO É IMPORTANTE QUE UMA PESSOA COM ATAXIA PROCURE AUXÍLIO MÉDICO PARA DETERMINAR A CAUSA SUBJACENTE DO SINTOMA E OBTER O TRATAMENTO APROPRIADO. CAUSAS DA ATAXIA (EXTRAÍDO DA NAF) A ATAXIA É MAIS FREQÜENTEMENTE CAUSADA POR UMA PERDA DA FUNÇÃO DO CEREBELO, A PARTE DO CÉREBRO QUE SERVE COMO CENTRO DE COORDENAÇÃO, LOCALIZADO NA PARTE INFERIOR E DE TRÁS DA CABEÇA, NA BASE DO CÉREBRO. O LADO DIREITO DO CEREBELO CONTROLA A COORDENAÇÃO DO LADO DIREITO DO CORPO E O LADO ESQUERDO CONTROLA A COORDENAÇÃO DO LADO ESQUERDO. A PARTE CENTRAL DO CEREBELO É RESPONSÁVEL PELA COORDENAÇÃO DOS COMPLEXOS MOVIMENTOS DE ANDAR. OUTRAS PARTES DO CEREBELO AJUDAM A COORDENAR O MOVIMENTO DOS OLHOS, DA FALA E DA DEGLUTIÇÃO. A ATAXIA PODE TAMBÉM SER CAUSADA POR UMA DISFUNÇÃO DAS VIAS CONDUTORAS PARA DENTRO E PARA FORA DO CEREBELO. INFORMAÇÕES VEM PARA O CEREBELO DA MEDULA ESPINHAL (A PARTE DO SISTEMA NERVOSO CENTRAL CONTIDA NA COLUNA VERTEBRAL) E DE OUTRAS PARTES DO CÉREBRO, E SINAIS SAEM DO CEREBELO PARA A MEDULA ESPINHAL E PARA O CÉREBRO. AINDA QUE O CEREBELO NÃO CONTROLE DIRETAMENTE A ENERGIA (FUNÇÃO MOTORA) OU A SENSIBILIDADE (FUNÇÃO SENSORIAL), AS VIAS DE ENERGIA E SENSORIAIS DEVEM TRABALHAR ADEQUADAMENTE PARA FORNECER A CORRETA ENTRADA PARA O CEREBELO. ASSIM, UMA PESSOA COM A ENERGIA OU A CAPACIDADE SENSORIAL PREJUDICADA PODE NOTAR PERDA DE COORDENAÇÃO OU FALTA DE JEITO, E ENTÃO UM MÉDICO PODERÁ DIZER QUE ESSA PESSOA TEM ATAXIA. MUITAS CONDIÇÕES MÉDICAS OU NEUROLÓGICAS PODEM CAUSAR ATAXIA. ALGUMAS VEZES A ATAXIA APARECE SUBITAMENTE, OUTRAS VEZES ELA PODE APARECER GRADUALMENTE. CONDIÇÕES EM QUE A ATAXIA PODE APARECER SUBITAMENTE INCLUEM TRAUMA CRANIANO, DERRAME CEREBRAL, HEMORRAGIA CEREBRAL, TUMOR CEREBRAL, ANOMALIA CONGÊNITA (MÁ FORMAÇÃO DA PARTE POSTERIOR DO CÉREBRO), PÓS-INFECÇÃO (DEPOIS DE UMA SEVERA INFECÇÃO VIRAL), EXPOSIÇÃO A CERTAS DROGAS OU TÓXICOS (POR EXEMPLO, ÁLCOOL OU INTOXICAÇÃO MEDICAMENTOSA), OU APÓS UMA PARADA CARDÍACA OU RESPIRATÓRIA. CONDIÇÕES EM QUE A ATAXIA PODE APARECER GRADUALMENTE INCLUEM HIPOTIREOIDISMO, DEFICIÊNCIA DE CERTAS VITAMINAS (POR EXEMPLO, VITAMINA E OU VITAMINA B12), EXPOSIÇÃO A CERTAS DROGAS OU TÓXICOS (POR EXEMPLO, METAIS PESADOS, EXCESSO DE MEDICAÇÃO, ALCOOLISMO CRÓNICO, CERTAS DROGAS CANCERÍGENAS), ALGUMAS ESPÉCIES DE CÂNCER (POR EXEMPLO, DE OVÁRIO OU DE PULMÃO), ANOMALIA CONGÉNITA (MÁ FORMAÇÃO DA PARTE DE POSTERIOR DO CÉREBRO), ESCLEROSE MÚLTIPLA, SÍFILIS (ATAXIA LOCOMOTORA), DOENÇAS HEREDITÁRIAS OU DEGENERAÇÃO CEREBELAR DE CAUSA DESCONHECIDA. DIAGNÓSTICO DA ATAXIA (EXTRAÍDO DA NAF) O DIAGNÓSTICO REQUER INICIALMENTE UM QUESTIONAMENTO MÉDICO SOBRE A ATAXIA, COMO ELA COMEÇOU, SE ESTÁ PIORANDO, SE EXISTEM OUTROS SINTOMAS, SE OUTROS FAMILIARES TAMBÉM APRESENTAM SINTOMAS, E ASSIM POR DIANTE. UMA PARTE MUITO IMPORTANTE DA AVALIAÇÃO MÉDICA É O EXAME NEUROLÓGICO. GERALMENTE PELO EXAME NEUROLÓGICO O MÉDICO PODE DETERMINAR SE A ATAXIA É CAUSADA POR UM PROBLEMA NO CEREBELO, SUAS VIAS ASSOCIADAS, OU POR OUTRAS PARTES DO SISTEMA NERVOSO. UM CUIDADOSO EXAME FÍSICO GERAL E NEUROLÓGICO PODE TAMBÉM DETERMINAR SE OUTRAS PARTES DO SISTEMA NERVOSO ESTÃO COMPROMETIDAS E SE ALGUMA ENFERMIDADE PODE ESTAR CAUSANDO A ATAXIA. PODE SER ÚTIL PARA O NEUROLOGISTA TAMBÉM O EXAME DE OUTRAS PESSOAS DA FAMÍLIA. A ANÁLISE DE SANGUE E AS RADIOGRAFIAS PODEM SER MUITO ÚTEIS NO DIAGNÓSTICO DAS CONDIÇÕES MÉDICAS E NEUROLÓGICAS QUE PODEM CAUSAR A ATAXIA, OU EM RELACIONAR SUAS POSSÍVEIS CAUSAS, ASSIM COMO A IMAGEM DO CÉREBRO E/OU MEDULA ESPINHAL POR TOMOGRAFIA COMPUTADORIZADA OU RESSONÂNCIA MAGNÉTICA, E (DEPENDENDO DOS SINTOMAS) AVALIAÇÃO DE CÂNCER, ESCLEROSE MÚLTIPLA OU NEUROPATIA PERIFÉRICA. ATAXIA HEREDITÁRIA E ESPORÁDICA (EXTRAÍDO DA NAF) QUEM É MAIS SUSCEPTÍVEL DE TER ATAXIA? EM UMA RESPOSTA SIMPLIFICADA PODEMOS DIZER QUE QUALQUER PESSOA PODE TER ATAXIA; INDEPENDENTEMENTE DE SEXO, IDADE OU RAÇA. UMA RESPOSTA MAIS COMPLETA REQUER QUE DEFINAMOS DUAS CATEGORIAS OPOSTAS DE ATAXIA. A PRIMEIRA, ATAXIA HEREDITÁRIA, REFERE-SE A CERTO GRUPO DE DEGENERAÇÕES ESPINOCEREBELARES (MEDULA ESPINHAL E CÉREBRO). INCLUI UMA GRANDE VARIEDADE DE MUDANÇAS FÍSICAS OCORRENDO COM O SISTEMA NERVOSO, TORNANDO MUITAS VEZES DIFÍCIL UMA CLASSIFICAÇÃO PRECISA. AS ATAXIAS HEREDITÁRIAS SÃO SUBDIVIDIDAS EM DOMINANTES E RECESSIVAS. A OUTRA, ATAXIA ESPORÁDICA, OCORRE EM INDIVÍDUOS QUE NÃO TEM HISTÓRICO FAMILIAR DE TAL DOENÇA. ENTRE AS DOENÇAS MÉDICAS E NEUROLÓGICAS QUE PODEM CAUSAR OU SER ASSOCIADAS COM ATAXIAS ESPORÁDICAS ESTÃO O CÂNCER (PARTICULARMENTE O CÂNCER DE PULMÃO E DE OVÁRIO), ALCOOLISMO CRÓNICO, CERTAS DEFICIÊNCIAS DE VITAMINAS (POR EXEMPLO, B12 E E), HIPOTIREOIDISMO, CERTAS DROGAS (POR EXEMPLO, PARA TRATAMENTO DE EPILEPSIA), DERRAMES CEREBRAIS, TUMORES OU CISTOS NO CEREBELO, EFEITOS RESIDUAIS DE ENCEFALITE OU SUFOCAÇÃO, EXPOSIÇÃO A CERTAS DROGAS TÓXICAS (POR EXEMPLO, METAIS PESADOS, TAIS COMO CHUMBO E TÁLIO), CERTAS DESORDENS ENZIMÁTICAS OU METABÓLICAS RARAS, ESCLEROSE MÚLTIPLA, VÁRIOS TIPOS DE NEUROPATIA PERIFÉRICA. ATAXIA HEREDITÁRIA DOMINANTE E RECESSIVA (EXTRAÍDO DA NAF) EM GERAL, AS ATAXIAS HEREDITÁRIAS SÃO TRANSMITIDAS DE DUAS FORMAS DIFERENTES: DOMINANTES OU RECESSIVAS. EMBORA EXISTAM ALGUMAS EXCEÇÕES, ESTES DOIS MODOS DE TRANSMISSÃO COBREM A MAIORIA DAS ATAXIAS HEREDITÁRIAS. SE UM PARTICULAR TIPO DE ATAXIA É DESCRITO COMO SENDO DOMINANTE (HERANÇA AUTOSSÔMICA DOMINANTE), ENTÃO ISTO SIGNIFICA QUE ELA É TRANSMITIDA NA FAMÍLIA. COMO NOSSOS CROMOSSOMOS SÃO EM PARES, NÓS TEMOS DUAS CÓPIAS DE CADA GENE; HERDAMOS UM DE CADA UM DE NOSSOS PAIS. NAS DOENÇAS DOMINANTES, COMO SCA1, UMA ÚNICA CÓPIA HERDADA DE UM DOS PAIS É SUFICIENTE PARA TRANSMITIR A DOENÇA. A OUTRA CÓPIA PODE SER NORMAL, MAS NA PRESENÇA DE UM SÓ GENE SCA1, A PESSOA APRESENTARÁ OS SINTOMAS DA DOENÇA. SE APENAS UM DOS PAIS TEM UMA DOENÇA DOMINANTE, UM FILHO TANTO PODE HERDAR UMA CÓPIA NORMAL DO GENE COMO A CÓPIA DEFEITUOSA, DANDO ENTÃO ORIGEM À DESORDEM GENÉTICA. ASSIM HÁ UMA IGUAL PROBABILIDADE PARA O GENE HERDADO, PORTANTO O RISCO DE DESENVOLVER OS SINTOMAS SÃO DE 1 EM 2 OU 50%. NA HERANÇA RECESSIVA (HERANÇA AUTOSSÔMICA RECESSIVA), UMA ÚNICA CÓPIA DE UM GENE DEFEITUOSO NÃO É SUFICIENTE PARA TRANSMISSÃO DA DOENÇA; UMA SÓ CÓPIA DO GENE É O BASTANTE PARA REALIZAR A FUNÇÃO ADEQUADAMENTE. ISTO SIGNIFICA QUE HÁ MUITAS PESSOAS QUE SÃO PORTADORAS DE CÓPIAS DEFEITUOSAS, MAS PORQUE ELAS TEM TAMBÉM UMA CÓPIA NORMAL DO GENE, ELAS NÃO DESENVOLVEM NENHUM SINTOMA. ESTE É O CASO DA ATAXIA DE FRIEDREICH. ALGUNS RAROS TIPOS DE ATAXIAS SÃO DEVIDOS A MUTAÇÕES NO CÓDIGO DNA PRODUZIDO NO MOMENTO DA CONCEPÇÃO. NÃO SE TRATA DE HERANÇA DOS PAIS E SÃO FREQUENTEMENTE TOMADAS COMO SENDO ATAXIAS ESPORÁDICAS. ALGUMAS DESSAS NOVAS MUTAÇÕES NO DNA PODEM ENTÃO SER PASSADAS COMO DOMINANTES. COMO OS GENES CAUSAM DOENÇAS (EXTRAÍDO DE "LIVING WITH ATAXIA") MUITAS FORMAS DE ATAXIA SÃO HEREDITÁRIAS, O QUE SIGNIFICA QUE ELAS SÃO CAUSADAS POR UMA FALHA EM UM CERTO GENE OCORRIDO NO INÍCIO DA VIDA DAQUELA PESSOA. DOENÇAS GENÉTICAS NÃO SÃO CONTAGIOSAS - AS PESSOAS NÃO PODEM TRANSMITIR OU PEGAR DOENÇAS GENÉTICAS ATRAVÉS DE CONTATO COM OUTRAS PESSOAS. DOENÇAS HEREDITÁRIAS PODEM ALGUMAS VEZES SER PASSADAS DE UM PAI E/OU MÃE PARA UM FILHO ATRAVÉS DE GENES DO ESPERMATOZÓIDE E/OU DO ÓVULO. SABER COMO UMA DOENÇA ESPECÍFICA PODE SER TRANSMITIDA EM UMA FAMÍLIA É IMPORTANTE PORQUE DIFERENTES DOENÇAS TEM DIFERENTES PADRÕES GENÉTICOS. TODOS NÓS TEMOS GENES QUE TEM PEQUENOS ERROS OU VARIAÇÕES. A MAIORIA DAS VARIAÇÕES NÃO CAUSAM DOENÇAS. ESTAS VARIAÇÕES INÓCUAS SÃO CHAMADAS POLIMORFISMOS; UM EXEMPLO DE POLIMORFISMO SÃO OS DIFERENTES TIPOS DE SANGUE (A, B, AB E O), CAUSADOS POR POLIMORFISMO (VARIAÇÕES NORMAIS) NO GENE DE TIPO DE SANGUE ABO. OCASIONALMENTE, VARIAÇÕES SÃO SIGNIFICATIVAS O BASTANTE PARA CAUSAR DOENÇAS, INCLUINDO ATAXIA. AS VARIAÇÕES QUE CAUSAM DOENÇAS SÃO CHAMADAS MUTAÇÕES GÊNICAS OU SIMPLESMENTE MUTAÇÕES. UM EXEMPLO DE UMA FORMA DE ATAXIA CAUSADA POR UMA MUTAÇÃO É A SCA1. ELA É CAUSADA POR UMA MUTAÇÃO NO GENE SCA1, QUE MODIFICA A ESTRUTURA OU FUNÇÃO DA PROTEÍNA QUE CABE A CÉLULA PRODUZIR. COMO OS GENES CAUSAM ATAXIA (EXTRAÍDO DE "LIVING WITH ATAXIA") OS GENES RESPONSÁVEIS PELA ATAXIA HEREDITÁRIA ESTÃO LOCALIZADOS NAS CÉLULAS NERVOSAS QUE CONSTITUEM O SISTEMA NERVOSO DO CORPO. O SISTEMA NERVOSO É MUITO COMPLEXO E REQUER PRECISAS CONEXÕES ENTRE MUITAS CÉLULAS. NUMEROSOS GENES DEVEM FUNCIONAR APROPRIADAMENTE PARA PERMITIR O SISTEMA NERVOSO: A) DESENVOLVER-SE NORMALMENTE; B) FUNCIONAR CORRECTAMENTE PARA QUE O INDIVÍDUO TENHA BOA COORDENAÇÃO E EQUILÍBRIO, E C) PERMANECER SAUDÁVEL DURANTE TODA A VIDA DO INDIVÍDUO. UMA ALTERAÇÃO EM UM GENE QUE É IMPORTANTE PARA O DESENVOLVIMENTO DO CEREBELO PODE CAUSAR UM ASPECTO ANORMAL DO CEREBELO E CONSEQUENTE ATAXIA NO NASCIMENTO. UMA MUTAÇÃO EM UM GENE QUE É IMPORTANTE NO TRABALHO DIÁRIO DO CEREBELO OU MEDULA ESPINHAL PODE PERMITIR O SISTEMA NERVOSO DESENVOLVER-SE NORMALMENTE E PARECER NORMAL, MAS CAUSAR ATAXIA MAIS TARDE. E A MUTAÇÃO EM UM GENE QUE É IMPORTANTE NA FUNÇÕES DIÁRIAS DO CEREBELO OU DO CÉREBRO PODE RESULTAR EM LENTA DETERIORAÇÃO DE PARTE DO CÉREBRO. HÁ MUITAS CAUSAS GENÉTICAS DE ATAXIA. ENTRE AS MAIS DE 3.000 DOENÇAS GENÉTICAS JÁ DESCRITAS, MAIS DE 300 SÍNDROMES TÊM SIDO DESCRITAS TENDO A ATAXIA COMO UM DOS SINTOMAS. A MENOS QUE HAJA OUTRAS CARACTERÍSTICAS DA DOENÇA PARA AJUDAR O MÉDICO A DISTINGUIR UMA SÍNDROME DA OUTRA, PODE SE MUITO DIFÍCIL FAZER UM DIAGNÓSTICO ESPECÍFICO. A ATAXIA DEVIDA A UMA SÍNDROME PODE PARECER A MESMA ATAXIA DE UMA OUTRA SÍNDROME OU DE UMA OUTRA CAUSA NÃO GENÉTICA. ALGUMAS FORMAS DE ATAXIA PODEM SER DISTINGUIDAS PELO MODO COMO SÃO TRANSMITIDAS NA FAMÍLIA, CONHECIDAS COMO PADRÃO DE HERANÇA GENÉTICA. OS MAIS IMPORTANTES PADRÕES DE HERANÇA GENÉTICA PARA PESSOAS COM ATAXIA SÃO O AUTOSSÔMICO DOMINANTE E O AUTOSSÔMICO RECESSIVO. TRATAMENTO DA ATAXIA (EXTRAÍDO DA NAF) ATUALMENTE NÃO EXISTE NENHUMA REMÉDIO OU TRATAMENTO CONHECIDO PELA CIÊNCIA MÉDICA PARA TRATAR ESPECIFICAMENTE OS SINTOMAS DA ATAXIA. ENTRETANTO, ESTÃO SENDO DESENVOLVIDAS PESQUISAS NO MUNDO TODO E EM ANOS RECENTES FORAM LOCALIZADOS VÁRIOS GENES (NÃO TODOS AINDA) RESPONSÁVEIS POR ALGUMAS FORMAS DE ATAXIA. SE A ATAXIA FOR DEVIDA A UM DERRAME CEREBRAL, A UM BAIXO NÍVEL DE VITAMINAS, OU A UMA DROGA TÓXICA, ENTÃO DEVERÁ SER CONSIDERADO O TRATAMENTO PARA DERRAME, AVITAMINOSE OU COMBATE A DROGA TÓXICA. NÃO EXISTE NENHUMA RAZÃO PARA CRER QUE A INGESTÃO DE HORMÔNIOS TIREOIDIANOS SEJA ÚTIL EM ATAXIAS NÃO CAUSADAS POR DEFICIÊNCIA DE TIREÓIDE. O TRATAMENTO DA ATAXIA, ENTÃO, PRIMARIAMENTE ENVOLVE O USO DE DISPOSITIVOS ADAPTADOS PARA PERMITIR AO INDIVÍDUO MANTER TANTA INDEPENDÊNCIA QUANTO SEJA POSSÍVEL. TAIS DISPOSITIVOS PODEM INCLUIR BENGALAS, MULETAS, ANDADORES OU CADEIRAS DE RODAS PARA AQUELES COM DIFICULDADES DE CAMINHAR; DISPOSITIVOS PARA AUXÍLIO NA ESCRITA, NA ALIMENTAÇÃO E NOS CUIDADOS PESSOAIS PARA AQUELES COM DIFICULDADES NA COORDENAÇÃO DE MÃOS E BRAÇOS, E APARELHOS DE COMUNICAÇÃO PARA AQUELES COM DIFICULDADES DE FALA. MUITOS PACIENTES COM ATAXIA HEREDITÁRIA OU DE CAUSAS DESCONHECIDAS TEM OUTROS SINTOMAS ADICIONAIS. A MEDICAÇÃO E OUTRAS TERAPIAS PODEM SER APROPRIADAS PARA ALGUNS DESSES SINTOMAS, QUE PODEM INCLUIR TREMORES, RIGIDEZ, DEPRESSÃO, ESPASTICIDADE (CONTRACÇÃO MUSCULAR INVOLUNTÁRIA) E DESORDENS DE SONO, ENTRE OUTROS.
geocities.yahoo.com.br/ataxianet
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