DISTROFIAS MUSCULARES DE DUCHENNE E DE BECKER
AS DISTROFIAS MUSCULARES SÃO UM GRUPO DE DISTÚRBIOS MUSCULARES HEREDITÁRIOS QUE ACARRETAM FRAQUEZA MUSCULAR DE GRAVIDADE VARIÁVEL. OUTROS DISTÚRBIOS MUSCULARES HEREDITÁRIOS INCLUEM AS MIOPATIAS MIOTÔNICAS, AS DOENÇAS DE DEPÓSITO DE GLICOGÊNIO E A PARALISIA PERIÓDICA.
AS DISTROFIAS MUSCULARES DE DUCHENNE E DE BECKER – AS DISTROFIAS MUSCULARES MAIS COMUNS – SÃO DOENÇAS QUE CAUSAM FRAQUEZA DOS MÚSCULOS MAIS PRÓXIMOS DO TRONCO. O DEFEITO GENÉTICO DA DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE É DIFERENTE DO DA DISTROFIA MUSCULAR DE BECKER, MAS O GENE AFECTADO É O MESMO EM AMBAS. O GENE É RECESSIVO E LIGADO AO CROMOSSOMO X. MESMO QUANDO UMA MULHER É PORTADORA DO GENE DEFEITUOSO, ELA NÃO APRESENTA A DOENÇA PORQUE O CROMOSSOMO X NORMAL COMPENSA A ANOMALIA GENÉTICA DO OUTRO CROMOSSOMO X. POR OUTRO LADO, QUALQUER HOMEM QUE RECEBA O CROMOSSOMO X DEFEITUOSO APRESENTARÁ A DOENÇA. OS MENINOS COM DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE APRESENTAM UMA FALTA QUASE TOTAL DE UMA PROTEÍNA MUSCULAR ESSENCIAL, A DISTROFINA, A QUAL, ACREDITA-SE, É IMPORTANTE PARA A MANUTENÇÃO DA ESTRUTURA DAS CÉLULAS MUSCULARES. A DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE AFECTA DE 20 A 30 MENINOS EM CADA 100.000 NASCIMENTOS. OS MENINOS COM A DISTROFIA MUSCULAR DE BEKER PRODUZEM DISTROFINA, MAS A PROTEÍNA É MAIOR QUE O NORMAL E NÃO FUNCIONA ADEQUADAMENTE. A DISTROFIA MUSCULAR DE BECKER AFECTA 3 EM CADA 100.000 MENINOS.
SINTOMAS
NORMALMENTE, A DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE MANIFESTA-SE PELA PRIMEIRA VEZ EM MENINOS COM IDADE ENTRE TRÊS E SETE ANOS, SOB A FORMA DE UMA FRAQUEZA MUSCULAR NA REGIÃO PÉLVICA OU EM TORNO DESSA REGIÃO. COMUMMENTE, O INDIVÍDUO APRESENTA A SEGUIR FRAQUEZA DA MUSCULATURA DOS OMBROS, A QUAL TORNA-SE PROGRESSIVAMENTE PIOR. À MEDIDA QUE OS MÚSCULOS ENFRAQUECEM, ELES TAMBÉM AUMENTAM DE VOLUME, MAS O TECIDO MUSCULAR ANORMAL NÃO É FORTE. EM 90% DOS MENINOS COM DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE, O MIOCÁRDIO TAMBÉM AUMENTA DE VOLUME E ENFRAQUECE, ACARRETANDO DISTÚRBIOS DO RITMO CARDÍACO, QUE SÃO DETECTADOS NO ELETROCARDIOGRAMA. OS MENINOS AFECTADOS PELA DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE GERALMENTE APRESENTAM UMA MARCHA VACILANTE, SOFREM QUEDAS FREQUENTES, APRESENTAM DIFICULDADE PARA SUBIR ESCADAS E LEVANTAR- SE DA POSIÇÃO SENTADA.
OS MÚSCULOS DOS MEMBROS SUPERIORES E INFERIORES PODEM APRESENTAR CONTRACTURAS EM TORNO DAS ARTICULAÇÕES, IMPEDINDO A EXTENSÃO COMPLETA DOS COTOVELOS E DOS JOELHOS. ALGUMAS VEZES, OCORRE A FORMAÇÃO DE UMA CURVATURA ANORMAL NA COLUNA VERTEBRAL (ESCOLIOSE). EM TORNO DOS 10 OU 12 ANOS DE IDADE, A MAIORIA DAS CRIANÇAS COM ESSA DOENÇA ENCONTRA- SE CONFINADA A UMA CADEIRA DE RODAS. O AUMENTO DA FRAQUEZA TAMBÉM AS TORNA SUSCEPTÍVEIS À PNEUMONIA E A OUTRAS DOENÇAS, E A MAIORIA MORRE POR VOLTA DOS 20 ANOS DE IDADE. EMBORA OS SINTOMAS SEJAM SIMILARES EM AMBOS OS TIPOS DE DISTROFIA, OS MENINOS COM A DISTROFIA MUSCULAR DE BECKER APRESENTAM UMA DOENÇA MENOS GRAVE. OS SINTOMAS OCORREM PELA PRIMEIRA VEZ EM TORNO DOS 10 ANOS DE IDADE. AOS 16 ANOS, POUQUÍSSIMOS PACIENTES ENCONTRAM-SE CONFINADOS A UMA CADEIRA DE RODAS E MAIS DE 90% AINDA PERMANECEM VIVOS AOS 20 ANOS DE IDADE.
OS MÚSCULOS DOS MEMBROS SUPERIORES E INFERIORES PODEM APRESENTAR CONTRACTURAS EM TORNO DAS ARTICULAÇÕES, IMPEDINDO A EXTENSÃO COMPLETA DOS COTOVELOS E DOS JOELHOS. ALGUMAS VEZES, OCORRE A FORMAÇÃO DE UMA CURVATURA ANORMAL NA COLUNA VERTEBRAL (ESCOLIOSE). EM TORNO DOS 10 OU 12 ANOS DE IDADE, A MAIORIA DAS CRIANÇAS COM ESSA DOENÇA ENCONTRA- SE CONFINADA A UMA CADEIRA DE RODAS. O AUMENTO DA FRAQUEZA TAMBÉM AS TORNA SUSCEPTÍVEIS À PNEUMONIA E A OUTRAS DOENÇAS, E A MAIORIA MORRE POR VOLTA DOS 20 ANOS DE IDADE. EMBORA OS SINTOMAS SEJAM SIMILARES EM AMBOS OS TIPOS DE DISTROFIA, OS MENINOS COM A DISTROFIA MUSCULAR DE BECKER APRESENTAM UMA DOENÇA MENOS GRAVE. OS SINTOMAS OCORREM PELA PRIMEIRA VEZ EM TORNO DOS 10 ANOS DE IDADE. AOS 16 ANOS, POUQUÍSSIMOS PACIENTES ENCONTRAM-SE CONFINADOS A UMA CADEIRA DE RODAS E MAIS DE 90% AINDA PERMANECEM VIVOS AOS 20 ANOS DE IDADE.
DIAGNÓSTICO
O MÉDICO SUSPEITA DE UMA DISTROFIA MUSCULAR QUANDO UM MENINO APRESENTA FRAQUEZA E ESTA É PROGRESSIVA. UMA ENZIMA (CREATININA CINASE) SAI DAS CÉLULAS MUSCULARES, AUMENTANDO ACENTUADAMENTE A SUA CONCENTRAÇÃO NO SANGUE. NO ENTANTO, CONCENTRAÇÕES ELEVADAS DE CREATININA CINASE NÃO SIGNIFICAM NECESSARIAMENTE QUE A CRIANÇA APRESENTA UMA DISTROFIA MUSCULAR, UMA VEZ QUE OUTRAS DOENÇAS MUSCULARES TAMBÉM PODEM CAUSAR AUMENTO DA CONCENTRAÇÃO SÉRICA DESSA ENZIMA. O MÉDICO COSTUMA REALIZAR UMA BIOPSIA MUSCULAR – NA QUAL UM PEQUENO FRAGMENTO DO MÚSCULO É REMOVIDO PARA SER SUBMETIDO AO EXAME MICROSCÓPICO – PARA CERTIFICAR-SE DO DIAGNÓSTICO. AO MICROSCÓPIO, O MÚSCULO COMUMMENTE APRESENTA TECIDO MORTO E FIBRAS MUSCULARES ANORMALMENTE GRANDES. NOS ÚLTIMOS ESTÁGIOS DA DISTROFIA MUSCULAR, O TECIDO ADIPOSO E OUTROS TECIDOS SUBSTITUEM O TECIDO MUSCULAR. A DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE É DIAGNOSTICADA QUANDO ALGUNS EXAMES ESPECIAIS DEMONSTRAM NÍVEIS EXTREMAMENTE BAIXOS DA PROTEÍNA DISTROFINA NO MÚSCULO. OS EXAMES QUE CONFIRMAM O DIAGNÓSTICO CONSISTEM EM ESTUDOS ELÉCTRICOS DA FUNÇÃO MUSCULAR (ELETROMIOGRAFIA) E ESTUDOS DA CONDUÇÃO DOS NERVOS.
TRATAMENTO
AS DISTROFIAS MUSCULARES DE DUCHENNE E DE BECKER NÃO TÊM CURA. A FISIOTERAPIA E EXERCÍCIOS AJUDAM NA PREVENÇÃO DA CONTRACTURA MUSCULAR PERMANENTE EM TORNO DAS ARTICULAÇÕES. ÀS VEZES A CIRURGIA SE FAZ NECESSÁRIA PARA A LIBERAÇÃO DE MÚSCULOS CONTRAÍDOS E DOLORIDOS. A PREDNISONA, UM CORTICOSTERÓIDE, VEM SENDO INVESTIGADA COMO UM MEIO DE ALÍVIO TEMPORÁRIO DA FRAQUEZA MUSCULAR. ALÉM DISSO, ENCONTRA-SE SOB INVESTIGAÇÃO A TERAPIA GENÉTICA, QUE FACILITARIA A PRODUÇÃO DE DISTROFINA PELOS MÚSCULOS. AS FAMÍLIAS COM MEMBROS QUE APRESENTAM A DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE OU DE BECKER SÃO ACONSELHADAS A BUSCAR UM ACONSELHAMENTO GENÉTICO, PARA AVALIAÇÃO DO RISCO DE TRANSMISSÃO DO TRAÇO DA DISTROFIA MUSCULAR AOS DESCENDENTES.
OUTRAS DISTROFIAS MUSCULARES
VÁRIAS FORMAS MUITO MENOS COMUNS DE DISTROFIA MUSCULAR, TODAS HEREDITÁRIAS, TAMBÉM CAUSAM FRAQUEZA MUSCULAR PROGRESSIVA. A DISTROFIA MUSCULAR DE LANDOUZY-DEJERINE É TRANSMITIDA POR UM GENE AUTOSSÔMICO DOMINANTE; PORTANTO, SOMENTE UM GENE ANORMAL É RESPONSÁVEL PELA DOENÇA, QUE PODE SER OBSERVADA INDISTINTAMENTE EM HOMENS OU MULHERES. A DISTROFIA MUSCULAR DE LANDOUZY-DEJERINE NORMALMENTE SE INICIA ENTRE OS 7 E OS 20 ANOS DE IDADE. OS MÚSCULOS FACIAIS E OS DOS OMBROS SEMPRE SÃO AFECTADOS E, CONSEQUENTEMENTE, O INDIVÍDUO APRESENTA DIFICULDADE PARA LEVANTAR OS MEMBROS SUPERIORES, ASSOBIAR OU FECHAR OS OLHOS. ALGUNS TAMBÉM APRESENTAM FRAQUEZA NAS PERNAS, COM CONSEQUENTE DIFICULDADE DE REALIZAR A FLEXÃO DORSAL DOS PÉS AO NÍVEL DO TORNOZELO, ACARRETANDO O PÉ CAÍDO.
A FRAQUEZA DA DISTROFIA MUSCULAR DE LANDOUZY-DEJERINE RARAMENTE É GRAVE E OS INDIVÍDUOS QUE A APRESENTAM TÊM UMA EXPECTATIVA DE VIDA NORMAL. AS DISTROFIAS MUSCULARES DAS CINTURAS ESCAPULAR E PÉLVICA CAUSAM FRAQUEZA DA MUSCULATURA PÉLVICA (DISTROFIA MUSCULAR DE LEYDEN-MÖBIUS) OU DO OMBRO (DISTROFIA MUSCULAR DE ERB). ESSAS DOENÇAS HEREDITÁRIAS GERALMENTE APARECEM NA VIDA ADULTA E, RARAMENTE, PRODUZEM FRAQUEZA MUSCULAR GRAVE. AS MIOPATIAS MITOCONDRIAIS SÃO DISTÚRBIOS MUSCULARES HERDADOS QUANDO GENES DEFEITUOSOS DAS MITOCÔNDRIAS (PRODUTORAS DE ENERGIA CELULAR) PASSAM ATRAVÉS DO CITOPLASMA DO ÓVULO DA MÃE. AS MITOCÔNDRIAS POSSUEM SEUS PRÓPRIOS GENES. COMO OS ESPERMATOZÓIDES NÃO CONTRIBUEM COM MITOCÔNDRIAS DURANTE A FERTILIZAÇÃO, TODOS OS GENES MITOCONDRIAIS SÃO PROVENIENTES DA MÃE. PORTANTO, ESSAS DOENÇAS NUNCA PODEM SER HERDADAS DO PAI. ALGUMAS VEZES, ESSES DISTÚRBIOS RAROS PRODUZEM UMA FRAQUEZA PROGRESSIVA DE APENAS UM GRUPO MUSCULAR COMO, POR EXEMPLO, DOS MÚSCULOS DOS OLHOS (OFTALMOPLEGIA).
A FRAQUEZA DA DISTROFIA MUSCULAR DE LANDOUZY-DEJERINE RARAMENTE É GRAVE E OS INDIVÍDUOS QUE A APRESENTAM TÊM UMA EXPECTATIVA DE VIDA NORMAL. AS DISTROFIAS MUSCULARES DAS CINTURAS ESCAPULAR E PÉLVICA CAUSAM FRAQUEZA DA MUSCULATURA PÉLVICA (DISTROFIA MUSCULAR DE LEYDEN-MÖBIUS) OU DO OMBRO (DISTROFIA MUSCULAR DE ERB). ESSAS DOENÇAS HEREDITÁRIAS GERALMENTE APARECEM NA VIDA ADULTA E, RARAMENTE, PRODUZEM FRAQUEZA MUSCULAR GRAVE. AS MIOPATIAS MITOCONDRIAIS SÃO DISTÚRBIOS MUSCULARES HERDADOS QUANDO GENES DEFEITUOSOS DAS MITOCÔNDRIAS (PRODUTORAS DE ENERGIA CELULAR) PASSAM ATRAVÉS DO CITOPLASMA DO ÓVULO DA MÃE. AS MITOCÔNDRIAS POSSUEM SEUS PRÓPRIOS GENES. COMO OS ESPERMATOZÓIDES NÃO CONTRIBUEM COM MITOCÔNDRIAS DURANTE A FERTILIZAÇÃO, TODOS OS GENES MITOCONDRIAIS SÃO PROVENIENTES DA MÃE. PORTANTO, ESSAS DOENÇAS NUNCA PODEM SER HERDADAS DO PAI. ALGUMAS VEZES, ESSES DISTÚRBIOS RAROS PRODUZEM UMA FRAQUEZA PROGRESSIVA DE APENAS UM GRUPO MUSCULAR COMO, POR EXEMPLO, DOS MÚSCULOS DOS OLHOS (OFTALMOPLEGIA).
O DIAGNÓSTICO EXIGE A COLECTA DE UMA AMOSTRA DO TECIDO MUSCULAR FRACO PARA BIOPSIA, A QUAL É EXAMINADA AO MICROSCÓPIO OU É SUBMETIDA A EXAMES BIOQUÍMICOS. NO ENTANTO, COMO NÃO EXISTEM TRATAMENTOS ESPECÍFICOS, RARAMENTE O DIAGNÓSTICO PRECISO DESSAS FORMAS MENOS COMUNS DE DISTROFIA MUSCULAR É ÚTIL.
MIOPATIAS MIOTÔNICAS
AS MIOPATIAS MIOTÔNICAS SÃO UM GRUPO DE DISTÚRBIOS HEREDITÁRIOS CARACTERIZADOS PELA INCAPACIDADE DOS MÚSCULOS RELAXAREM GERALMENTE APÓS A CONTRACÇÃO, PODENDO ACARRETAR FRAQUEZA MUSCULAR, ESPASMOS MUSCULARES E ENCURTAMENTO DOS MÚSCULOS (CONTRACTURAS). A DISTROFIA MIOTÔNICA (DOENÇA DE STEINERT) É UM DISTÚRBIO AUTOSSÔMICO DOMINANTE QUE AFETA HOMENS E MULHERES. O DISTÚRBIO PRODUZ FRAQUEZA E CONTRACTURA MUSCULAR, ESPECIALMENTE NAS MÃOS. A PTOSE PALPEBRAL (QUEDA DA PÁLPEBRA) TAMBÉM É COMUM. OS SINTOMAS PODEM OCORRER EM QUALQUER IDADE, VARIANDO DE LEVES A GRAVES. OS INDIVÍDUOS COM A FORMA MAIS GRAVE DA DOENÇA APRESENTAM UMA FRAQUEZA MUSCULAR EXTREMA E VÁRIOS OUTROS SINTOMAS COMO, POR EXEMPLO, CATARATA, ATROFIA TESTICULAR, CALVÍCIE PREMATURA, ARRITMIAS CARDÍACAS (BATIMENTOS CARDÍACOS IRREGULARES), DIABETES E RETARDO MENTAL.
ESSES INDIVÍDUOS NORMALMENTE MORREM EM TORNO DOS 50 ANOS. A MIOTONIA CONGÊNITA (DOENÇA DE THOMSEN) É UM DISTÚRBIO AUTOSSÔMICO DOMINANTE RARO QUE AFECTA HOMENS E MULHERES. HABITUALMENTE, OS SINTOMAS COMEÇAM NA INFÂNCIA. AS MÃOS, AS PERNAS E AS PÁLPEBRAS TORNAM-SE MUITO RÍGIDAS DEVIDO AO FATO DE OS MÚSCULOS SEREM INCAPAZES DE RELAXAR. NO ENTANTO, A FRAQUEZA MUSCULAR GERALMENTE É MÍNIMA. O DIAGNÓSTICO É ESTABELECIDO BASEANDO-SE NAS CARACTERÍSTICAS FÍSICAS DA CRIANÇA, NA INCAPACIDADE DE RELAXAR A PEGADA DA MÃO RAPIDAMENTE E NA CONTRACÇÃO PROLONGADA APÓS O MÉDICO PERCUTIR UM MÚSCULO. É NECESSÁRIA A REALIZAÇÃO DE UMA ELETROMIOGRAFIA PARA CONFIRMAR O DIAGNÓSTICO. A DOENÇA DE THOMSEN É TRATADA COM A FENITOÍNA, A QUININA, A PROCAINAMIDA OU A NIFEDIPINA PARA ALIVIAR A RIGIDEZ E AS CÂIMBRAS MUSCULARES. NO ENTANTO, ESSES MEDICAMENTOS APRESENTAM EFEITOS COLATERAIS INDESEJÁVEIS. O EXERCÍCIO REGULAR PODE SER BENÉFICO. OS INDIVÍDUOS COM DOENÇA DE THOMSEN APRESENTAM UMA EXPECTATIVA DE VIDA NORMAL.
ESSES INDIVÍDUOS NORMALMENTE MORREM EM TORNO DOS 50 ANOS. A MIOTONIA CONGÊNITA (DOENÇA DE THOMSEN) É UM DISTÚRBIO AUTOSSÔMICO DOMINANTE RARO QUE AFECTA HOMENS E MULHERES. HABITUALMENTE, OS SINTOMAS COMEÇAM NA INFÂNCIA. AS MÃOS, AS PERNAS E AS PÁLPEBRAS TORNAM-SE MUITO RÍGIDAS DEVIDO AO FATO DE OS MÚSCULOS SEREM INCAPAZES DE RELAXAR. NO ENTANTO, A FRAQUEZA MUSCULAR GERALMENTE É MÍNIMA. O DIAGNÓSTICO É ESTABELECIDO BASEANDO-SE NAS CARACTERÍSTICAS FÍSICAS DA CRIANÇA, NA INCAPACIDADE DE RELAXAR A PEGADA DA MÃO RAPIDAMENTE E NA CONTRACÇÃO PROLONGADA APÓS O MÉDICO PERCUTIR UM MÚSCULO. É NECESSÁRIA A REALIZAÇÃO DE UMA ELETROMIOGRAFIA PARA CONFIRMAR O DIAGNÓSTICO. A DOENÇA DE THOMSEN É TRATADA COM A FENITOÍNA, A QUININA, A PROCAINAMIDA OU A NIFEDIPINA PARA ALIVIAR A RIGIDEZ E AS CÂIMBRAS MUSCULARES. NO ENTANTO, ESSES MEDICAMENTOS APRESENTAM EFEITOS COLATERAIS INDESEJÁVEIS. O EXERCÍCIO REGULAR PODE SER BENÉFICO. OS INDIVÍDUOS COM DOENÇA DE THOMSEN APRESENTAM UMA EXPECTATIVA DE VIDA NORMAL.
DOENÇAS DE DEPÓSITO DE GLICOGÊNIO
AS DOENÇAS DE DEPÓSITO DE GLICOGÊNIO SÃO UM GRUPO DE DISTÚRBIOS HEREDITÁRIOS AUTOSSÔMICOS RECESSIVOS, CARACTERIZADOS PELO ACÚMULO ANORMAL DE GLICOGÊNIO (UM AMIDO) NOS MÚSCULOS PORQUE ESTES NÃO CONSEGUEM METABOLIZAR OS AÇÚCARES NORMALMENTE. A FORMA MAIS GRAVE É A DOENÇA DE POMPE, QUE SE MANIFESTA NO PRIMEIRO ANO DE VIDA. O GLICOGÊNIO ACUMULA-SE NO FÍGADO, NOS MÚSCULOS, NOS NERVOS E NO CORAÇÃO, IMPEDINDO O SEU FUNCIONAMENTO ADEQUADO. A LÍNGUA, O CORAÇÃO E O FÍGADO AUMENTAM DE TAMANHO. AS CRIANÇAS COM DOENÇA DE POMPE APRESENTAM UMA MUSCULATURA FLÁCIDA QUANDO LACTENTES E TORNAM-SE PROGRESSIVAMENTE MAIS FRACAS. ELAS APRESENTAM DIFICULDADE DE DEGLUTIÇÃO E RESPIRAÇÃO. A DOENÇA DE POMPE NÃO TEM CURA. A MAIORIA DOS LACTENTES COM A DOENÇA MORRE ATÉ OS 2 ANOS DE IDADE. CRIANÇAS MAIORES E ADULTOS PODEM APRESENTAR FORMAS MENOS GRAVES DA DOENÇA, QUE CAUSAM FRAQUEZA DE MEMBROS SUPERIORES E INFERIORES E REDUZEM A CAPACIDADE DE RESPIRAR PROFUNDAMENTE.
OS INDIVÍDUOS COM OUTRAS FORMAS DE DOENÇA DE DEPÓSITO DE GLICOGÊNIO APRESENTAM CÂIMBRAS DOLOROSAS E FRAQUEZA MUSCULAR, GERALMENTE APÓS A REALIZAÇÃO DE EXERCÍCIOS. ESSES SINTOMAS PODEM VARIAR DE MUITO DISCRETOS ATÉ GRAVES. A NÃO REALIZAÇÃO DE EXERCÍCIOS PERMITE QUE OS SINTOMAS DESAPAREÇAM. A LESÃO MUSCULAR PRODUZ A LIBERAÇÃO DA PROTEÍNA MIOGLOBINA PARA O INTERIOR DA CORRENTE SANGUÍNEA. COMO A MIOGLOBINA É EXCRETADA NA URINA, UM EXAME DE URINA PODE DETECTAR A SUA PRESENÇA E AUXILIAR NO ESTABELECIMENTO DO DIAGNÓSTICO DE UMA DOENÇA DE DEPÓSITO DE GLICOGÊNIO. A MIOGLOBINA PODE LESAR OS RINS. A LIMITAÇÃO DO EXERCÍCIO REDUZ A CONCENTRAÇÃO DE MIOGLOBINA. A INGESTÃO DE UMA GRANDE QUANTIDADE DE ÁGUA, ESPECIALMENTE DEPOIS DE UM ESFORÇO INTENSO, PODE DILUIR A CONCENTRAÇÃO DE MIOGLOBINA. QUANDO ESTA ENCONTRA-SE ELEVADA, O MÉDICO PODE PRESCREVER DIURÉTICOS PARA EVITAR A OCORRÊNCIA DE LESÃO RENAL. UM TRANSPLANTE DE FÍGADO PODE AJUDAR OS INDIVÍDUOS COM OUTRAS DOENÇAS DE ACÚMULO DE GLICOGÊNIO QUE NÃO A DOENÇA DE POMPE.
OS INDIVÍDUOS COM OUTRAS FORMAS DE DOENÇA DE DEPÓSITO DE GLICOGÊNIO APRESENTAM CÂIMBRAS DOLOROSAS E FRAQUEZA MUSCULAR, GERALMENTE APÓS A REALIZAÇÃO DE EXERCÍCIOS. ESSES SINTOMAS PODEM VARIAR DE MUITO DISCRETOS ATÉ GRAVES. A NÃO REALIZAÇÃO DE EXERCÍCIOS PERMITE QUE OS SINTOMAS DESAPAREÇAM. A LESÃO MUSCULAR PRODUZ A LIBERAÇÃO DA PROTEÍNA MIOGLOBINA PARA O INTERIOR DA CORRENTE SANGUÍNEA. COMO A MIOGLOBINA É EXCRETADA NA URINA, UM EXAME DE URINA PODE DETECTAR A SUA PRESENÇA E AUXILIAR NO ESTABELECIMENTO DO DIAGNÓSTICO DE UMA DOENÇA DE DEPÓSITO DE GLICOGÊNIO. A MIOGLOBINA PODE LESAR OS RINS. A LIMITAÇÃO DO EXERCÍCIO REDUZ A CONCENTRAÇÃO DE MIOGLOBINA. A INGESTÃO DE UMA GRANDE QUANTIDADE DE ÁGUA, ESPECIALMENTE DEPOIS DE UM ESFORÇO INTENSO, PODE DILUIR A CONCENTRAÇÃO DE MIOGLOBINA. QUANDO ESTA ENCONTRA-SE ELEVADA, O MÉDICO PODE PRESCREVER DIURÉTICOS PARA EVITAR A OCORRÊNCIA DE LESÃO RENAL. UM TRANSPLANTE DE FÍGADO PODE AJUDAR OS INDIVÍDUOS COM OUTRAS DOENÇAS DE ACÚMULO DE GLICOGÊNIO QUE NÃO A DOENÇA DE POMPE.
PARALISIA PERIÓDICA
A PARALISIA PERIÓDICA DESCREVE UM GRUPO DE DISTÚRBIOS HEREDITÁRIOS AUTOSSÔMICOS DOMINANTES RAROS E RELACIONADOS, OS QUAIS CAUSAM EPISÓDIOS SÚBITOS DE FRAQUEZA E PARALISIA. DURANTE UM EPISÓDIO DE PARALISIA PERIÓDICA, OS MÚSCULOS NÃO RESPONDEM AOS IMPULSOS NERVOSOS NORMAIS NEM À ESTIMULAÇÃO ARTIFICIAL COM O AUXÍLIO DE UM INSTRUMENTO ELETRÔNICO. OS EPISÓDIOS DIFEREM DAS CONVULSÕES PORQUE O INDIVÍDUO PERMANECE TOTALMENTE CONSCIENTE E ALERTA. A FORMA COMO A DOENÇA MANIFESTA-SE VARIA EM DIFERENTES FAMÍLIAS. EM ALGUMAS, A PARALISIA ESTÁ RELACIONADA A CONCENTRAÇÕES ELEVADAS DE POTÁSSIO NO SANGUE (HIPERCALEMIA); EM OUTRAS, A PARALISIA ESTÁ RELACIONADA A CONCENTRAÇÕES BAIXAS DE POTÁSSIO (HIPOCALEMIA).
NO DIA SEGUINTE A UM EXERCÍCIO INTENSO, O INDIVÍDUO PODE DESPERTAR COM UMA SENSAÇÃO DE FRAQUEZA. ESTA PODE SER LEVE E SER LIMITADA À MUSCULATURA DOS MEMBROS. GERALMENTE, A FRAQUEZA DURA UM OU DOIS DIAS. NA FORMA HIPERCALÊMICA, OS EPISÓDIOS FREQUENTEMENTE COMEÇAM EM TORNO DOS 10 ANOS DE IDADE E SUA DURAÇÃO VARIA DE 30 MINUTOS A 4 HORAS. NA FORMA HIPOCALÊMICA, OS PRIMEIROS EPISÓDIOS NORMALMENTE MANIFESTAM-SE PELA PRIMEIRA VEZ NA SEGUNDA DÉCADA DE VIDA E SEMPRE POR VOLTA DOS 30 ANOS. A SUA DURAÇÃO É MAIOR E ELES SÃO MAIS GRAVES. ALGUNS INDIVÍDUOS COM A FORMA HIPOCALÊMICA APRESENTAM UMA PROPENSÃO A EPISÓDIOS DE PARALISIA NO DIA QUE SUCEDE A UMA INGESTÃO DE ALIMENTOS RICOS EM CARBOIDRATOS. NO ENTANTO, O JEJUM TAMBÉM PODE DESENCADEAR UM EPISÓDIO.
DIAGNÓSTICO
DIAGNÓSTICO
O DADO MAIS IMPORTANTE PARA O DIAGNÓSTICO É A DESCRIÇÃO DE UM EPISÓDIO TÍPICO REALIZADA PELO PRÓPRIO PACIENTE. QUANDO POSSÍVEL, O MÉDICO COLECTA UMA AMOSTRA DE SANGUE DURANTE UM EPISÓDIO PARA VERIFICAR A CONCENTRAÇÃO DE POTÁSSIO. GERALMENTE, O MÉDICO EXAMINA A FUNÇÃO DA TIRÓIDE E SOLICITA EXAMES ADICIONAIS PARA CERTIFICAR- SE QUE A ELEVAÇÃO DA CONCENTRAÇÃO DE POTÁSSIO NÃO É DEVIDA A UMA OUTRA CAUSA.
PREVENÇÃO E TRATAMENTO
A ACETAZOLAMIDA, UM MEDICAMENTO QUE ALTERA A ACIDEZ DO SANGUE, PODE EVITAR EPISÓDIOS CAUSADOS PELO EXCESSO OU PELO DÉFICE DE POTÁSSIO. OS INDIVÍDUOS CUJA CONCENTRAÇÃO DE POTÁSSIO NO SANGUE DIMINUI DURANTE OS EPISÓDIOS PODEM UTILIZAR O CLORETO DE POTÁSSIO SOB A FORMA DE UMA SOLUÇÃO SEM AÇÚCAR DURANTE A EVOLUÇÃO DO EPISÓDIO. NORMALMENTE, OS SINTOMAS MELHORAM CONSIDERAVELMENTE EM UMA HORA. OS ALIMENTOS RICOS EM CARBOIDRATOS E OS EXERCÍCIOS MUITO INTENSOS DEVEM SER EVITADOS PELOS INDIVÍDUOS QUE APRESENTAM A FORMA HIPOCALÊMICA DA PARALISIA PERIÓDICA. AQUELES COM A FORMA HIPERCALÊMICA PODEM PREVENIR OS EPISÓDIOS ATRAVÉS DA INGESTÃO DE REFEIÇÕES FREQUENTES, RICAS EM CARBOIDRATOS E COM BAIXOS TEORES DE POTÁSSIO.
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